Variante patogênica da linha germinativa PTCH1
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BIO-PTCH1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Alegais | PTCH1 germline патогенний варіант |
| Estado | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Doenças | DIS-BCC |
| Fontes | SRC-NCCN-SKIN-2025 |
Fatos de biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalhes da mutação | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "PTCH1", "gene_hugo_id": "HGNC:9585", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarcadores relacionados | BIO-PTCH1 |
Notas
PTCH1 germline — drives Gorlin / Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome (NBCCS). Hedgehog-pathway dysregulation. Hallmarks: multiple BCCs (often early-onset, sun-protected areas), odontogenic keratocysts of jaw, palmar/plantar pits, macrocephaly, calcified falx cerebri, skeletal anomalies (bifid ribs), childhood medulloblastoma (SHH-subtype, ~5%). AVOID therapeutic radiation when feasible — radiation drives BCC formation. Smoothened inhibitors (vismodegib, sonidegib) for advanced BCC. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Usado por
Relevância terapêutica
BMA-PTCH1-GERMLINE-NBCCS-GORLIN- As variantes patogênicas da linha germinal PTCH1 causam Síndrome de Carcinoma de Células Basais Nevoides (NBCCS / Go...