Em mieloma múltiplo, t(4;14) coloca a translocação MMSET/FGFR3 sob controle IgH; ~30% de...
Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.
| ID | BMA-FGFR3-MUTATION-MM |
|---|---|
| Tipo | Relevância terapêutica |
| Estado | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Doenças | DIS-MM |
| Fontes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-MM-2023 SRC-NCCN-MM-2025 |
Fatos de ação
| Biomarcador | BIO-FGFR3-MUTATION |
|---|---|
| Variante | FGFR3 activando (Y373C, K650E) com t(4;14) |
| Doença | DIS-MM |
| Nível ESCAT | X |
| Contraindicated monotherapy | erdafitinib (sem eficácia MM em ensaios), FGFR-TKI em monoterapia em MM (insuficiente evidência) |
| Resumo das provas | In multiple myeloma, t(4;14) translocation places MMSET/FGFR3 under IgH control; ~30% of t(4;14) cases co-express FGFR3, with rare acquired activating point mutations (Y373C, K650E). Despite preclinical sensitivity, clinical trials of FGFR inhibitors (dovitinib, AZD4547) in MM showed limited efficacy; no FGFR-targeted therapy is approved in MM. Treatment is standard t(4;14) high-risk myeloma protocol (proteasome-inhibitor-based). |
Notas
ESCAT X — justificativa biológica presente, mas não há evidência clínica acionável. status t(4;14) define MM de alto risco e influencia a escolha de regime baseado em inibidores de proteassomo (KRd, IsaKRD, combinações daratumumab), mas a própria FGFR3 não é alvo de tratamento em MM.
Usado por
Não há referências reversas encontradas no corpus YAML.