Onco Wiki / Biomarcador

Perda de CDKN2A (deleção homózigota ou inactivação biallélica)

Visão determinística da entidade fonte YAML. A autoridade clínica permanece com os IDs de fonte citados e estado de assinatura do revisor.

IDBIO-CDKN2A
TipoBiomarcador
Alegais
Retirada de 9p21Perda de CDKN2Ap14ARF lossPárdida p16Втрата CDKN2A (гомозиготна делеція або біалельна інактивація)
Estadoreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
DoençasDIS-CHONDROSARCOMA DIS-MPNST
FontesSRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-MELANOMA-2025

Fatos de biomarcadores

Tipo de biomarcadorcopy_number
Detalhes da mutação{"functional_impact": "Loss of p16(INK4a) tumor-suppressor (CDK4/6 inhibition lost — Rb constitutively phosphorylated) and loss of p14(ARF) (MDM2 destabilization of p53 lost)", "gene": "CDKN2A", "gene_hugo_id": "HGNC:1787", "hotspots": ["Homozygous deletion (9p21.3 — most common mechanism)", "Biallelic inactivation: deletion + mutation", "Promoter hypermethylation (silencing without copy loss)"], "variant_type": "deletion / loss-of-function"}
Medição
MétodoDNA-NGS com módulo de número de cópia (preferido) OU PESCA (9p21) OU p16 IHC (perda correlacionada com inativação biallélica)
UnidadesNúmero de cópia (0 = deleção homozigota, 1 = perda heterozigoda, 2 = neutro)
Requisito de sensibilidadeCelularidade tumoral ≥30% recomendada para número de cópias em chamadas no DNA-NGS
Biomarcadores relacionadosBIO-TP53-MUTATION

Notas

~50% of melanoma, ~50% of squamous NSCLC, ~80% of MPNST, ~50% of glioblastoma, ~30% of pancreatic. Marker of poor prognosis across many tumors. No directly approved targeted agent — CDK4/6 inhibitors (palbociclib, ribociclib, abemaciclib) are biologically rational (synthetic-lethal hypothesis: loss of p16 → reliance on CDK4/6) but no large positive trial in solid tumors outside HR+ breast. Selective CDK7 / PRMT5 inhibitors in development for MTAP-codeleted (9p21 co-deletion) tumors. In MPNST, CDKN2A loss is near-universal in malignant transformation from neurofibroma.

Usado por

Biomarcador

Doença

Sinal de alerta