Le patient a une variante pathogène confirmée de la gémine APC. Mandats colorirectal structuré +...

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

ID	`RF-FAP-CONFIRMED-CARRIER`
Type	Signal d’alerte
État	reviewed 2026-05-18 \| pending_clinical_signoff
Maladies	`DIS-CRC` `DIS-GASTRIC` `DIS-PDAC`
Sources	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-ESMO-CRC-2024` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Origine du drapeau rouge

Définition	Patient has a confirmed germline APC pathogenic variant. Mandates structured colorectal + upper-GI surveillance + prophylactic colectomy timing decision. Confirmed-carrier RedFlag (§20 v0.2-B).
Direction clinique	enquêter
Catégorie	autres

Logique de déclenchement

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_apc_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Notes

Prévention-personne confirmée RougeFlag pour FAP. Gravité=critique parce que FAP classique non traité a ~100% de risque à vie CRC à l'âge de 40 ans — la colectomie prophylactique est curative et sensible au temps.

Utilisé par

Algorithmes

ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW - ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW

Indication

IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE - IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE
IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-TESTING - IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-TESTING
IND-FAP-CARRIER-INTENSIFIED - IND-FAP-CARRIER-INTENSIFIED
IND-FAP-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-FAP-CARRIER-SURVEILLANCE

Signal d’alerte

RF-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE - Un parent du premier degré du patient (parent, frère ou enfant) a une position...
RF-FAP-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Génigree familiale suggestive de la polypose adénomateuse familiale (FAP) ou de la FAP atténuée...