Variante pathogène de la germe RB1
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-RB1-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | RB1 germline патогенний варіант |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-RETINOBLASTOMA |
| Sources | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene":"RB1", "gene_hugo_id": «HGNC:9884", "variant_type": „missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | BIO-RB1 |
Notes
Lignée germinale RB1 — entraîne le rétinoblastome héréditaire (~40% de tous les rétinoblastomes; bilatéral/multifocal). Âge moyen au diagnostic ~1 an. Deuxième risque primaire à vie : ostéosarcome (surtout après radiothérapie), sarcome de tissus mous, mélanoma, SCLC. Évitez le rayonnement externe lorsque possible. Surveillance : examen ophtalmologique sous anesthésie tous les 1-3 mois en bas âge; surveillance du sarcoma à long terme. STUB en attente de l'enregistrement à deux co-lead.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-RB1-GERMLINE-RETINOBLASTOMA- Les variantes pathogènes de la germe RB1 provoquent un rétinoblastome héréditaire (~40% de rétinoblastome c...