phénotype d'hypermutateur POLD1 ( mutation du domaine de la lecture d'épreuves)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-POLD1-HYPERMUTATOR |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | POLD1 EDM ( mutation du domaine des exonucléases)POLD1 гіпермутаторний фенотип (мутація proofreading-домену)Hypermutateur à POLD1 muté |
| État | reviewed 2026-04-29 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-ENDOMETRIAL |
| Sources | SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-ESMO-ENDOMETRIAL-2022 SRC-NCCN-UTERINE-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | clinical_composite |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"exon": "6-12 (domaine de lecture / exonucléase), "functional_impact":"perte de fidélité à la correction → TMB ultra-haute, phénotype hypermutateur (analogue à POLE-EDM)", "générique": «POLD1», "variant_type": |
| Mesure | MéthodePanneau NGS couvrant le domaine de l'exonucléase POLD1. Les variantes somatiques ou germinatives pathogènes confèrent un phénotype hypermutateur. Moins commun que le POLE-EDM mais analogue mécanistiquement; appel co-avec TMB. Unitéscategorical (pathogenic_EDM | non-pathogenic / wild-type) |
| Biomarqueurs connexes | BIO-POLE-HYPERMUTATOR BIO-DMMR-IHC BIO-MSI-STATUS |
Notes
Less frequent than POLE-EDM but mechanistically equivalent. Grouped with POLE in TCGA/TransPORTEC integrated endometrial classification. Triggers the same Stage I de-escalation logic (RF-POLE-POLD1-ENDOMETRIAL-LOW-RISK + IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION). Germline variants implicate PPAP — refer to genetic counseling.
Utilisé par
Biomarqueur
BIO-POLD1-GERMLINE- variante pathogène de la germe POLD1 (domaine de lecture d'épreuve)BIO-POLE-HYPERMUTATOR- phénotype d'hypermutateur POLE ( mutation du domaine de la lecture d'épreuve)
Indication
IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION- IND-ENDOMETRIAL-STAGE-I-POLE-OBSERVATION
Signal d’alerte
RF-POLE-POLD1-ENDOMETRIAL-LOW-RISK- Carcinome endométrial de stade I avec mutation de POLE pathogène ou d'exonucléase-domaine POLD1 (...