Pold1 variante pathogène germaine (domaine de lecture d'épreuve)
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BIO-POLD1-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | Pold1 variante pathogène de germePOLD1 germline патогенний варіант (proofreading-домен) |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-CRC |
| Sources | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "POLD1", "gene_hugo_id": "HGNC:9175", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | BIO-POLD1-HYPERMUTATOR |
Notes
Lignée germinative POLD1 (exonucléase / variantes de domaines de correction) — conduit Polymères-Proofreading-associés Polypose (PPAP), analogue mécanistiquement à POLE-PPAP. Dominant autosomique; oligopolypose + début précoce CRC + cancer endométrial (pénétrance endométrique supérieure à POle-PPPA). Tumeurs ultramutés; sensibilité potentielle à l'ICI. Surveillance : colonoscopie q1-2y des adolescents tardifs; prélèvement endomètre de 40. STUB en attente d'un affichage à deux co-lead.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-POLD1-GERMLINE-POLYMERASE-PROOFREADING- les variantes pathogènes de la germe POLD1 dans le domaine de l'exonucléase (lisez à l'épreuve) causent...