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Mutation JAK2 (V617F ou exon 12)

Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.

IDBIO-JAK2
TypeBiomarqueur
Alias
JAK2 V617FExon JAK2 12Mutation JAK2Мутація JAK2 (V617F або екзон 12)
Étatreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
MaladiesDIS-ET DIS-PMF DIS-PV
SourcesSRC-ESMO-MPN-2015 SRC-NCCN-MPN-2025

Données biomarqueurs

Type de biomarqueurgene_mutation
Détails de la mutation{"functional_impact": "Constitutive JAK2 kinase activation through JH2-domain release → JAK-STAT signaling", "gene": "JAK2", "gene_hugo_id": "HGNC:6192", "hotspots": ["V617F (exon 14, JH2 pseudokinase domain — ~95% of PV; ~50–60% of ET / PMF)", "exon 12 (small in-frame indels — ~3% of PV; JAK2-V617F-negative PV)"], "variant_type": "missense / in-frame indel"}
Mesure
MéthodePCR alléle spécifique (écran V617F — haute sensibilité LoD ~0,1% VAF) + Sanger / NGS pour l'exon 12 si V617F négatif
Unitéscatégorique (positif/négatif); FAV rapportée (le fardeau de l'allégres suit la maladie)
Exigence de sensibilitéASP / ddPCR LoD ~0,1% VAF pour la détection à faible charge; charge allélique utile pour la surveillance du traitement
Recherche de la faisabilité{"générique": "JAK2", "variante":"V617F"}
Biomarqueurs connexesBIO-CALR

Notes

Diagnostic for PV (V617F or exon 12 — together ≥98%), ET (~50–60% V617F), PMF (~50–60% V617F). Mutually exclusive with CALR and MPL. JAK2 inhibitors (ruxolitinib COMFORT-I/II; fedratinib JAKARTA-2; pacritinib PERSIST-2; momelotinib MOMENTUM) treat MF symptoms + splenomegaly across all driver genotypes. Ruxolitinib is also 1L for hydroxyurea-resistant / -intolerant PV (RESPONSE) and approved for symptomatic / high-risk ET in some jurisdictions. Allele burden reduction on therapy correlates with longer-term outcomes in PV / MF but is not a treatment switch trigger.

Utilisé par

Pertinence thérapeutique

Biomarqueur

Indication

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