Les variantes pathogènes de la germe AXIN2 provoquent une polypose atténuée de type Lynch + oligodontie...
Vue déterministe de l'entité source de la LJAM. L'autorité clinique demeure avec les ID de la source cités et l'état d'approbation de l ́examinateur.
| ID | BMA-AXIN2-GERMLINE-CRC-OLIGODONTIA |
|---|---|
| Type | Pertinence thérapeutique |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Maladies | DIS-CRC |
| Sources | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Faits relatifs à l ' action en justice
| Biomarqueur | BIO-AXIN2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | AXIN2 germline pathogenic (oligodontia–colorectal cancer syndrome) |
| Maladie | DIS-CRC |
| Niveau ESCAT | IIA |
| Combinaisons recommandées | colonoscopie q1-2y à partir de 25 ans (ou 10 ans avant la première famille CRC), polypectomie de tous les adénomes, considérer EGD q3-5 ans à partir du 40 ans (meilleures preuves - adénoms duodénaux rapportés mais plus rares que FAP), examen dentaire à l'admission — oligodontia + famille CRI = workup AXIN2, tests en cascade à des parents de premier degré |
| Résumé des faits | AXIN2 germline pathogenic variants cause a Lynch-like attenuated polyposis + oligodontia syndrome (Lammi et al. 2004) — characterized by congenital absence of multiple permanent teeth (oligodontia, often >6 teeth), early- onset adenomas, attenuated polyposis (typically <100 adenomas), and elevated colorectal cancer risk. AXIN2 is a WNT-pathway tumor suppressor; loss stabilizes β-catenin. Confirmed-carrier surveillance protocol follows attenuated FAP / Lynch-like template: colonoscopy q1-2y starting age 25 (or 10y before earliest family CRC), with polypectomy of all detected adenomas; if adenoma burden grows beyond endoscopic management, surgical consultation. Cascade testing to first-degree relatives. Oligodontia is a useful clinical flag — dental record review may identify undiagnosed carriers. ESCAT IIA. |
Notes
STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: IND-LYNCH-CARRIER- SURVEILLANCE used as closest-fit surveillance template (Lynch-like cadence, no AXIN2-specific Indication exists yet). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. AXIN2 syndrome is rare (~25 families reported) — penetrance + cancer spectrum estimates remain provisional; treat surveillance as attenuated-FAP / Lynch-overlap pragmatic protocol pending more data.
Utilisé par
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