AXIN2 variante pathogène de la germe
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| ID | BIO-AXIN2-GERMLINE |
|---|---|
| Type | Biomarqueur |
| Alias | AXIN2 germline патогенний варіант |
| État | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Maladies | DIS-CRC |
| Sources | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Données biomarqueurs
| Type de biomarqueur | gene_mutation |
|---|---|
| Détails de la mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "AXIN2", "gene_hugo_id": "HGNC:904", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Biomarqueurs connexes | Aucune déclaration |
Notes
AXIN2 germline — entraîne le cancer colorectal familial avec oligodontie (et les caractéristiques de dysplasie ectodermique : cheveux clairsemés, dysplasie des ongles). Régulateur négatif de la voie arrière; perte → signal bêta-caténine constitutif. Pénétrance + spectre étant encore défini; rapporté CRC, sein, gastrique. Surveillance selon le calendrier colonoscopique NCCN pour les porteurs de CRC à risque élevé. STUB en attente de l'approbation de deux Co-Lead.
Utilisé par
Pertinence thérapeutique
BMA-AXIN2-GERMLINE-CRC-OLIGODONTIA- Les variantes pathogènes de la germe AXIN2 provoquent une polypose atténuée de type Lynch + oligodontie...