El paciente tiene una variante patógena confirmada de la línea germinal APC. Mandatos colorectales estructurados +...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | RF-FAP-CONFIRMED-CARRIER |
|---|---|
| Tipo | Señal de alerta |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-CRC DIS-GASTRIC DIS-PDAC |
| Fuentes | SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014 SRC-ESMO-CRC-2024 SRC-NCCN-BCELL-2025 |
Origen de la bandera roja
| Definición | Patient has a confirmed germline APC pathogenic variant. Mandates structured colorectal + upper-GI surveillance + prophylactic colectomy timing decision. Confirmed-carrier RedFlag (§20 v0.2-B). |
|---|---|
| Dirección clínica | investigación |
| Categoría | otros |
Lógica de activación
{
"any_of": [
{
"finding": "germline_apc_pathogenic_variant_confirmed",
"value": true
}
],
"type": "lab_value"
}
Notas
Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag for FAP. Severity=critical because untreated classic FAP has ~100% lifetime CRC risk by age 40 — prophylactic colectomy is curative and time-sensitive.
Utilizado por
Algoritmos
ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW- ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW
Indicación
IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE- IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCEIND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-TESTING- IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-TESTINGIND-FAP-CARRIER-INTENSIFIED- IND-FAP-CARRIER-INTENSIFIEDIND-FAP-CARRIER-SURVEILLANCE- IND-FAP-CARRIER-SURVEILLANCE
Señal de alerta
RF-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE- Un pariente de primer grado del paciente (padre, hermano o hijo) tiene una posición documentada...RF-FAP-FAMILY-HISTORY-SUSPICION- Pedigree familiar sugestivo de la Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP) o la FAP atenuada...