t(11;14)(q13;q32) IGH/CCND1 por PESCA

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ID	`BIO-T11-14-IGH-CCND1`
Tipo	Biomarcador
Aliaces	t(11;14) Translocación IGH/CCND1t(11;14)(q13;q32) IGH/CCND1 (FISH)
Situación	reviewed 2026-04-25 \| pending_clinical_signoff
Enfermedades	`DIS-MCL` `DIS-MM`
Fuentes	`SRC-NCCN-BCELL-2025` `SRC-NCCN-MM-2025`

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcador	gene_fusion
Detalles de la mutación	{"functional_impact": "constitutive cyclin D1 over-expression → cell-cycle dysregulation", "gene": "CCND1", "variant_type": "fusion (t(11;14)(q13;q32) IGH/CCND1)"}
Medición	MétodoSonda de separación o doble fusión de PESC en biopsia de FFPE o BM Unidadescategorical (positive \| negative)
Productos químicos y químicos	`BIO-CCND1-IHC`

Notas

Uso cruzado: - **MCL** (definición de ~95%) — diagnóstico - **MM** (~15-20%)— subconjunto citogenético favorable + sensible a venetoclax - Algunos linfomas HCL + plasmólsticos Diagnóstico-definitivo para MCL; impacto del algoritmo para MM r/r como bandera sensible a Venetoclavx.

Utilizado por

Relevancia terapéutica

BMA-CCND1-T1114-MCL - t(11;14) IGH/CCND1 es la lesión genética definida de MCL — propulsión de ciclones D1 Sobreexpresiones...
BMA-CCND1-T1114-MM - t(11;14) mieloma (~15-20%) — biología distinta con alta relación BCL2/MCL1. Venetoclax monot...

Biomarcador

BIO-CCND1-IHC - Expresión de ciclo D1 por IHC (codificada por CCND1)

Indicación

IND-MCL-1L-BTKI-R - IND-MCL-1L-BTKI-R
IND-MCL-1L-INTENSIVE - IND-MCL-1L-INTENSIVE

Cuestionarios

QUEST-MCL-1L-STUB - Linfoma celular del manto — primera línea