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Alteraciones de la RET (mutación de punto de fusión o activación)

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IDBIO-RET
TipoBiomarcador
Aliaces
RET C634RRET M918TAlteraciones de la RETfusión RETRET-rearrangedАльтерації RET (фузія або активуюча точкова мутація)
Situaciónreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-IMT DIS-MTC DIS-NSCLC DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY
FuentesSRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_mutation
Detalles de la mutación{"functional_impact": "Constitutive RET tyrosine kinase activation", "gene": "RET", "gene_hugo_id": "HGNC:9967", "hotspots": ["KIF5B-RET fusion (most common in NSCLC)", "CCDC6-RET fusion (PTC)", "NCOA4-RET fusion (PTC)", "M918T (germline MEN2B; somatic in sporadic MTC)", "C634R / C634F / C634Y (germline MEN2A — codon 634 cysteine)", "C611 / C618 / C620 / C630 cysteine substitutions (MEN2A spectrum)"], "variant_type": "fusion / missense"}
Medición
MétodoARN-NGS (preferido para la sensibilidad a la fusión) + ADN-NGs (mutaciones de puntos) O FISH-apart (pantalla de fusión), O PCR alelado específico (codón 634 / M918T)
Unidadescategórico (positivo/negativo); socio de fusión notificado
Requisito de sensibilidadEl RNA-NGS captura socios de fusión; se requiere la prueba de la línea germinal para cualquier paciente MTC en la presentación
Productos químicos y químicosNinguna declarada

Notas

Fusiones: ~1–2% de adenocarcinoma NSCLC; ~10–20% de carcinoma papilar tiroideo. Selpercatinib (LIBRETTO-001 / -431) y pralsetinib(ARROW) están aprobados para RET-fusion+ NSCCL y PTC. Mutaciones en puntos (M918T, codón 634): carcinomas hereditarios medulares tiroides en MEN2A (C634) / MEN2/B (M918T) y ~50% de MTC esporádico. Selepercainib y pralasetinibin son 1L para MTC avanzado RET mutante (LIBRETTO-001, ARROW); multiquinasas TKIs (vandetanib, cabozantinib) son alternativas. Las pruebas de Germline son obligatorias para cualquier paciente de MTC.

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