RET M918T mutación (MEN2B / MTC esporádico)
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| ID | BIO-RET-M918T |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | RET M918TМутація RET M918T (MEN2B / спорадичний МРЩЗ) |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-MTC |
| Fuentes | SRC-NCCN-THYROID-2025 |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"exon": "16", "functional_impact":"activación; dominio intracelular de la quinasa — activación constitutiva de la dimerización-independiente de la RET", "geno": «RET», «hgvs_protein»: «p.M918T», «variant_type»: "misense"} |
| Medición | MétodoGermline NGS (Grupo MEN2) para la detección hereditaria; tumor NGG para la MTC esporádica Unidadescategorical (positive | negative) |
| Consulta de la capacidad de acción | {"gene": "RET", "variante":"M918T"} |
| Productos químicos y químicos | BIO-RET |
Notas
Most aggressive RET mutation. Germline → MEN2B (multiple endocrine neoplasia type 2B) — defines need for prophylactic thyroidectomy before age 1. Sporadic in ~25% of MTC, associated with poorer prognosis. Selpercatinib (Retsevmo) and pralsetinib (Gavreto) — selective RET inhibitors; LIBRETTO-001 ORR ~60-70% in advanced MTC. Replaced multikinase inhibitors (vandetanib, cabozantinib) as 1L systemic therapy in actionable RET-altered advanced MTC.
Utilizado por
Biomarcador
BIO-RET-MEN2-CLASSIFICATION- Clasificación MEN2 basada en codón RET (MEN2A / MEN2B / FMTC)
Enfermedad
DIS-PHEOCHROMOCYTOMA- Feocromocitoma y paraganglioma (PPGL)
Señal de alerta
RF-MTC-HIGH-RISK-BIOLOGY- Carcinoma tiroideo medular con mutación RET accionable: RET germinal M918T (MEN2B — m...