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fusión genética NTRK1/2/3

Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.

IDBIO-NTRK-FUSION
TipoBiomarcador
Aliaces
ETV6-NTRK3LMNA-NTRK1Redistribución de NTRKfusión TRKФузія генів NTRK1/2/3
Situaciónreviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff
EnfermedadesDIS-CHOLANGIOCARCINOMA DIS-CRC DIS-GIST DIS-IFS DIS-IMT DIS-NSCLC DIS-SALIVARY DIS-THYROID-ANAPLASTIC DIS-THYROID-PAPILLARY
FuentesSRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025

Datos sobre biomarcadores

Tipo de biomarcadorgene_fusion
Detalles de la mutación{"functional_impact": "Constitutive TRK kinase activity through 5'-partner-driven dimerization", "gene": "NTRK1 / NTRK2 / NTRK3", "gene_hugo_id": "HGNC:8031 (NTRK1) / HGNC:8032 (NTRK2) / HGNC:8033 (NTRK3)", "hotspots": ["ETV6-NTRK3 (canonical secretory carcinoma fusion — salivary MASC, infantile fibrosarcoma, secretory breast)", "LMNA-NTRK1 (soft-tissue / GI tumors)", "TPM3-NTRK1", "QKI-NTRK2 (pediatric glioma)", "BCAN-NTRK1 (pediatric glioma)"], "variant_type": "chromosomal rearrangement / fus...
Medición
MétodoNGS (partes preferidas, capturas) O IHC (detección) de RN (por gene) O NGs de ADN con llamante consciente de la fusión
Unidadescategórico (positivo/negativo); socio de fusión + puntos de interrupción notificados
Requisito de sensibilidadPan-TRK IHC ≥1+ → confirmar por RNA-NGS o FISH; IHC menos sensible para fusión NTRK3
Productos químicos y químicosNinguna declarada

Notas

Tumor-agnostic FDA approval for larotrectinib (NAVIGATE / SCOUT) and entrectinib (STARTRK-1/2 + ALKA) for NTRK-fusion-positive solid tumors after progression or where no satisfactory alternative exists. Fusion frequency: ~0.3% of common adult tumors but >90% in rare entities — secretory carcinoma of salivary gland (MASC), infantile fibrosarcoma, congenital mesoblastic nephroma, secretory breast carcinoma. Pan-TRK IHC is a reasonable inexpensive screen but RNA-NGS remains the gold standard. Resistance: solvent-front (G595R, G623R) and gatekeeper (F589L) mutations on progression — selitrectinib / repotrectinib in development.

Utilizado por

Relevancia terapéutica

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Enfermedad

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