Las mutaciones de dominio de ligandos ESR1 confieren resistencia a la aromatasa-inhibidor (AI) a través de c...
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| ID | BMA-ESR1-MUT-BREAST |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-BREAST |
| Fuentes | SRC-CIVIC SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-BREAST-2025 |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-ESR1 |
|---|---|
| Variante | Puntos de contacto de los dominios ligandos — D538G, Y537S/N/C, L536H, E380Q; adquiridos durante la exposición a inhibidores de la aromatasa en ~30-40% de HR+/HER2- progresando en la mama metastásica en la IA |
| Enfermedad | DIS-BREAST |
| El nivel de ESCAT | IB |
| Combinaciones recomendadas | elacestrant monotherapy (ESR1-mut HR+/HER2- post-AI ± CDK4/6i per SRC-NCCN-BREAST-2025, SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024) |
| Monoterapia contraindicada | continuación de la IA en monoterapia en la progresión en la enfermedad confirmada por la mutación de la ESR1 (resistencia bien documentada por SRC-NCCN-BREAST-2025) |
| Resumen de las pruebas | ESR1 ligand-binding-domain mutations confer aromatase-inhibitor (AI) resistance through constitutive ER-α activation and are FDA-actionable in HR+/HER2-negative metastatic breast cancer post-AI ± CDK4/6i. Elacestrant (oral SERD) FDA-approved 2L+ for ESR1-mutated HR+/HER2- metastatic disease based on EMERALD (Bidard JCO 2022 — ESR1-mut subgroup mPFS 3.8 vs 1.9 mo, HR 0.55; benefit confined to ESR1-mut population) per SRC-NCCN-BREAST-2025, SRC-ESMO-BREAST-METASTATIC-2024. Detection by serial plasma ctDNA at progression is preferred per SRC-NCCN-BREAST-2025. |
Notas
ESCAT IB / OncoKB Level 1. ESR1 mutations are acquired (rarely present in primary tumor) and frequently polyclonal — ctDNA preferred over single-site biopsy. Other oral SERDs (camizestrant, giredestrant, imlunestrant) and combinations (elacestrant + abemaciclib, etc.) in late-stage development; not yet FDA-approved as of 2026-04 per SRC-NCCN-BREAST-2025. Source-gap: SRC-EMERALD-BIDARD-2022 not yet ingested.
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