Las variantes patógenas de la línea germinal WT1 impulsan un espectro de predisposiciones renales pediátricas: WA...
Vista determinista de la entidad fuente YAML. La autoridad clínica sigue con los ID de fuente citados y estado de firma del revisor.
| ID | BMA-WT1-GERMLINE-WILMS |
|---|---|
| Tipo | Relevancia terapéutica |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Enfermedades | DIS-WILMS |
| Fuentes | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Hechos relativos a la posibilidad de adoptar medidas
| Biomarcador | BIO-WT1-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | Patógenos de la línea germinal WT1 (síndromes de Denys-Drash/Frasier) |
| Enfermedad | DIS-WILMS |
| El nivel de ESCAT | IIA |
| Combinaciones recomendadas | ecografía renal cada 3-4 meses desde el diagnóstico hasta los 7-8 años, análisis de orina + presión arterial en cada visita (vigilancia glomerular de Denys-Drash), clínica multidisciplinaria: oncología pediátrica + nefrología + endocrinología + genética, gonadectomía profiláctica en síndrome de Frasier (46,XY) — prevención del gonadoblastoma, monitorización de la función renal + proteinuria (la esclerosis mesingial difusa de Dennys-drash se presenta a menudo en la infancia), protocolos de COG / SIOP-RTSG Wilms para cualquier nefroblastom detectado |
| Resumen de las pruebas | WT1 germline pathogenic variants drive a spectrum of pediatric kidney predispositions: WAGR syndrome (11p13 contiguous-gene deletion — Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, range of intellectual disability; Wilms risk ~30-50%), Denys-Drash syndrome (missense in zinc- finger domain — pseudohermaphroditism + diffuse mesangial sclerosis + Wilms tumor; risk ~50-90%), and Frasier syndrome (intron-9 splice variants — 46,XY gonadal dysgenesis + focal segmental glomerulosclerosis; gonadoblastoma risk). Confirmed-carrier surveillance protocol (per International Society of Paediatric Oncology / SIOP-RTSG + COG Renal Tumor Committee Consensus / Kalish et al. 2017): renal ultrasound every 3 months from diagnosis through age 7-8 (Wilms incidence peaks before age 5 and falls steeply after age 7), urinalysis at each visit, blood pressure monitoring. Multi-disciplinary involvement: pediatric oncology + nephrology (renal function + proteinuria) + endocrinology (gonadal dysgenesis management) + genetics. Prophylactic gonadectomy is recommended in Frasier syndrome to prevent gonadoblastoma.... |
Notas
STUB — Expansión de la línea germinativa de la onda A+B. Indicación vinculada: ninguna (no existe indicación específica de WT1- todavía). Firma de dos clínicas-Co-Lead cola. La vigilancia está delimitada por la edad: la cadencia disminuye marcadamente después de los 7-8 años cuando la incidencia de Wilms cae. La ubicación de la variación predice en gran medida el subtipo de síndrome: deleciones de génes contiguos → WAGR; dedo de zinc missense → Denys- Drash; variantes de epístolas de intron-9 → Frasier. Otros fenotipos de deleción de génos contiguo 11p13 (p. ej. la participación simultánea de PAX6 explica aniridia y justifica el seguimiento oftalmológico.
Utilizado por
No se encuentran referencias inversas en el corpus YAML.