Variante patógena de la línea germinal WT1
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| ID | BIO-WT1-GERMLINE |
|---|---|
| Tipo | Biomarcador |
| Aliaces | WT1 germline патогенний варіант |
| Situación | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Enfermedades | DIS-WILMS |
| Fuentes | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Datos sobre biomarcadores
| Tipo de biomarcador | gene_mutation |
|---|---|
| Detalles de la mutación | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "WT1", "gene_hugo_id": "HGNC:12796", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Productos químicos y químicos | Ninguna declarada |
Notas
WT1 germline — drives WAGR (11p13 contiguous-gene deletion: Wilms, aniridia, genitourinary anomalies, range of intellectual disability), Denys-Drash syndrome (pseudohermaphroditism + diffuse mesangial sclerosis + Wilms), and Frasier syndrome. Pediatric Wilms tumor risk ~50% in Denys-Drash, ~30-50% in WAGR. Surveillance: renal US every 3 months until age 7 in known carriers. STUB pending two-Co-Lead signoff.
Utilizado por
Relevancia terapéutica
BMA-WT1-GERMLINE-WILMS- Las variantes patógenas de la línea germinal WT1 impulsan un espectro de predisposiciones renales pediátricas: WA...