Onco Wiki / Rote Flagge

Familienstamm suggestive Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS): jedes von (a) ein Familienmitglied wi...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-PEUTZ-JEGHERS-FAMILY-HISTORY-SUSPICION
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-BREAST DIS-CERVICAL DIS-CRC DIS-GASTRIC DIS-OVARIAN DIS-PDAC
QuellenSRC-NCCN-COLON-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungFamilienstamm mit Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS): jedes von (a) einem Familienmitglied mit einer bekannten pathogenen STK11 / LKB1-Variante; (b) klassischem klinischen Phänotyp Peutz/JeGHers in Proband oder relativen — charakteristische mukukutaneöse Melanin-Pigmentierung (peri-orale, bukkale Schleimhaut, perianale, digitale Spitzen) zusammen mit mindestens einem charakteristischen Peutz-/Jeguers GI Hamartomatöse Polyp (kleiner Darm, Dickdarm oder Magen); (c) einem Erstgrad-Verwandten mit klinischer PJS-Diagnose und einer persönlichen oder familiären Person oder Familie; (c); Die Geschichte der kleinen Böbel Intussusception erfordert Intervention (die klassische PJS-Kinderpräsentation, oft der Index akute Ereignis führt zu Diagnose). Keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose in der Person, die gefährdet ist. Prävention-Persona RedFlag (§20 Ratifizierung 2026-05-18, v0.2-B erbliche Pilot — zusätzlich).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

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    {
      "finding": "family_stk11_known_pathogenic_variant",
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    },
    {
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      "value": true
    },
    {
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  ],
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}

Anmerkungen

v0.2-B erblicher Pilot — Peutz-Jeghers-Syndrom. Brände auf pedigree-basiertem Verdacht auf PJS in einem asymptomatischen Individuum (kein aktuelles Krebsdiagnostik). Motorwege zur PräventionPlanempfehlung: (a) genetische Beratung + Keimlinie STK11 Paneltests über IND-PEUTZ-JEGHERS-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING (Standard) (b) empirische Multiorgan Peutz‐Jegchers-Überwachung für Patienten mit rückläufiger Prüfung über ND-PEITZ-JEKHERS‐SUSPIKION-PREVENTION – ENHANCED-SURVEILLANCE (alternativ). Die Trigger entsprechen den etablierten klinischen PJS- und Pedigree-Kriterien. WHO/NCCN-Diagnosekriterien für PJ S: (i) ≥2 PJs-Typ Hamartomatomuspolyps bestätigt histologisch; (ii) beliebig viele PJ-Polypen + Familiengeschichte von PJ s; (iii) charakteristische mukokutane Pigmentierung + Familienhistorie von PjS; (iv) charakterische mukokutane Pigmentierung+ jedes PJD-Polyp. Das Pedigrie-Suspicion löst in dieser HF-Karte aus der "asymptomatischen relativen" Perspektive aus. STUB bis zwei-Klinisch-Co-Lead-Abmeldung pro CHARTER §6.1 dev-mode Ausnahme. Quelle-Set TODO: dedizierte PJS-Überwachung Quelle — ACG Klinische Leitlinie für genetische Tests und Management von ereditären Gastrointestinalkrebs Synd...

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Anwendungsgebiet

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