Onco Wiki / Rote Flagge

Bestätigte keimlinienpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante im STK11 (LKB1) Gen — Peut...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-PEUTZ-JEGHERS-CONFIRMED-CARRIER
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-BREAST DIS-CERVICAL DIS-CRC DIS-GASTRIC DIS-OVARIAN DIS-PDAC
QuellenSRC-ESMO-CRC-2024 SRC-NCCN-COLON-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungBestätigte keimbahnpathogene / wahrscheinlich-pathogene Variante im STK11 (LKB1) Gen – Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS). Patient hat kemmbahn-STK11-Tests positiv zurückgebracht; die Frage nach der Abstammungs-Suspiktion ist geklärt. Es wird keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose im Träger bewertet (aktuelle Krebswege zum Behandlungs-Track-Plan mit PJS-Status erfasst). Mandats strukturierte Multiorganüberwachung von Kindheit an mit kleinem Böbel Intussuszeptionsrisiko (~50% bis Alter 20 bei unbehandelten PJS) und den höchsten erblichen Kleinböbel-Krebs- und Pankreas-Kanzer-Risiken jedes Syndroms. Präventionspersona RedFlag (§20, v0.2-B bestätigt-Träger-Überwachungsweg — unterscheidet sich von RF-PEUTZ-JEGHERS-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, die vor der Prüfung feuert).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_stk11_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.2-B confirmed-carrier surveillance pathway — Peutz-Jeghers / STK11. Fires on documented germline STK11 pathogenic variant positivity. Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-PEUTZ-JEGHERS-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — small-bowel VCE / MR enterography q2-3y from age 8-10; colonoscopy q2-3y from age 18; EGD q2-3y from age 8-10; breast MRI from age 30 (women); pancreatic EUS / MRI q1-2y from age 30-35; cervical Pap with adenoma-malignum awareness; testicular exam (men). (b) IND-PEUTZ-JEGHERS-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — standard PLUS earlier pancreatic surveillance initiation + breast risk- reducing options discussion. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Lifetime cancer risk in confirmed STK11 carriers (Hearle et al. Clin Cancer Res 2006; ACG 2015): - Colorectal: ~39% lifetime - Pancreatic adenocarcinoma: ~11-36% lifetime (highest hereditary pancreatic-cancer risk of any syndrome) - Breast (women): ~32-54% lifetime (comparable to BRCA1/2) - Gastric: ~29% lifetime - Small-bowel adenocarcinoma: ~13% lifetime (highest hereditary) - Ovarian SCTAT (women): ~8-21% - Cervical adenoma malignum (minimal-deviation adenocarc...

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