Onco Wiki / Rote Flagge

Familienstamm suggestive von Familial Adenomatous Polyposis (FAP) oder die abgeschwächte FAP...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

IDRF-FAP-FAMILY-HISTORY-SUSPICION
ArtWarnhinweis
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-CRC DIS-GASTRIC DIS-PDAC DIS-PROSTATE
QuellenSRC-ESMO-CRC-2024 SRC-NCCN-COLON-2025

Ursprung der Roten Flagge

BegriffsbestimmungFamilienstamm, der auf Familiäre Adenomatous Polyposis (FAP) oder das abgeschwächte FAP (AFAP) / Gardner-variante Spektrum hinweist: jedes von (a) einem Familienmitglied mit einer bekannten pathogenen APC-Variante; (b) klassische FAP-Phänotypen — >100 koloriektale adenomatöse Polypen im Proband oder ein Erst-/Zweitgrad-Verwandtschaft; (c) abgeschwächte FAP - 10-100 colorektale Adenome in einer relativen und familiären Geschichte von CRC unter 60; (d) Erstgrad-Angehörige mit einer bestätigten klinischen FAP Diagnose; (e) Familienmitglied, mit extrakolonische FAP / Gardner-Metaphorik (Osteome, Epidermoidenzysten, angeborene Hypertrophie des Netzhautpigmentepithels [CHRPE] oder desmoide Tumore). Keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose im Risiko. Prevention-persona RedFlag (§20 Ratifizierung 2026-05-18, v0.2-B erblicher Pilotstarter).
Klinische RichtungUntersuchung
KategorieSonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_apc_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_classic_fap_phenotype",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_attenuated_fap_phenotype",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_first_degree_fap_diagnosed_relative",
      "value": true
    },
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      "finding": "family_desmoid_tumor_or_extracolonic_fap_manifestations",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.2-B hereditary pilot — FAP. Fires on pedigree-based suspicion of FAP / AFAP / Gardner-variant in an asymptomatic individual (no current cancer diagnosis). Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) genetic counseling + germline APC panel testing (modern multi-gene panels include MUTYH for MAP differential — note that MUTYH-associated polyposis is autosomal recessive vs autosomal-dominant FAP) via IND-FAP-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING (standard) (b) empirical enhanced surveillance for patients declining testing via IND-FAP-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED- SURVEILLANCE (alternative). Triggers correspond to established FAP-suspicion criteria. Patient profile is expected to carry these as computed booleans from the pedigree input (FHIR FamilyMemberHistory at the data-standards layer; computation is a downstream concern not yet implemented). STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: NCCN Genetic/Familial High-Risk: Colorectal as a new SRC entity (per scope proposal open question #7 on license posture); American College of Gastroenterology FAP surveillance guidance. Confirmed APC carriers (germline mutation positive...

Verwendet von

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Anwendungsgebiet

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