Ein Erst-Grad-Verwandter des Patienten (Eltern, Geschwister oder Kind) hat eine...

Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.

ID	`RF-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE`
Art	Warnhinweis
Status	reviewed 2026-05-19 \| pending_clinical_signoff
Erkrankungen	`DIS-CRC` `DIS-GASTRIC` `DIS-PDAC` `DIS-PROSTATE`
Quellen	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-ESMO-CRC-2024` `SRC-NCCN-COLON-2025` `SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025`

Ursprung der Roten Flagge

Begriffsbestimmung	Ein Erst-Grad-Verwandter des Patienten (Eltern, Geschwister oder Kind) hat ein dokumentiertes positives Keimlinientestergebnis für das APC-Gen (familiäre adenomatöse Polyposis – FAP, einschließlich der abgeschwächten AFAP- und Gardner-Varianten). Der Patient selbst wurde noch NICHT keimliniengetestet und hat keine aktuelle persönliche Krebsdiagnose. Pro autosomal-dominanter Vererbung trägt der Patient (unabhängig vom aktuellen Alter – einschließlich pädiatrische Patienten) eine 50% vorherige Wahrscheinlichkeit, auch ein APC-Träger zu sein. Da die klassische FAP-Überwachung bei Alter 10-12 (jährliche Sigmooidoskopie) beginnt und die klassische FAP ein lebenslanges CRC-Risiko von fast 100 % ohne Kolektomie im Alter von 40 Jahren aufweist, ist die Kaskadentestfrage bei pädiatrischen Erst-Grad-Angehörigen zeitkritisch. Unterscheidet sich von RF-FAP-FAMILY-HISTORY-SUSPICION (Feuchtungen auf Stammbaummuster allein, bevor irgendein Verwandter positiv getestet hat) und von RF-FAP-CONFIRMED-CARRIER (Feuchtungen auf...
Klinische Richtung	Untersuchung
Kategorie	Sonstige

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_first_degree_relative_apc_carrier_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Anmerkungen

v0.2-B Kaskadentestpilot (2026-05/19). Brände, wenn ein Erstgrad-Verwandter (FDR – Eltern, Geschwister, Kind) eines asymptomatischen Patienten einen bestätigten positiven Keimlinientest für APC hat. Motorrouten zur PräventionPlanempfehlung: (a) IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-TESTING (Standard) — Kaskade-standortspezifische (familiär-variant) APC-Test für den Patienten **ab Alter 10-12** (Kinderaltersabhängigkeit bei der Überwachung). Vor-/Nachtestberatung richtet sich an kindliche Sigmaposiskopie-Initiation in klassischer FAP, lebenslanges CRC-Risiko und prophylaktisches Colectomy Timing in späten Teenager / frühen 20er Jahren. Moderne Multigene Panels umfassen MUTYH für MAP Differential (autosomal-recessive vs autosomale-dominant FAP). (b) IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE (alternativ) — empirische Sigmooidoskopie ab 10-12 Jahren pro InSiGHT-FAPI-Protokoll für Patienten, die Kaskadenkeimlinientests absetzen, so angewandt, als ob klassische FAP bestätigt würden, bis die Prüfung die Frage geklärt hätte. Ober-GI EGD q1-3y ab 25-30 Jahren auch empirisch angewendet. **50% vorherige Wahrscheinlichkeit** in autosomal-dominanter Vererbung (ein Elternteil heterozygot) — kombiniert mit dem zeitkritischen Kindheitsüberwachungsstart und der fast-100% CRC-Durchdringung von...

Verwendet von

Anwendungsgebiet

IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE - IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-SURVEILLANCE
IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-TESTING - IND-CASCADE-FAP-FDR-POSITIVE-TESTING