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POLD1 keimlinienpathogene Variante (Korrekturlesebereich)

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IDBIO-POLD1-GERMLINE
ArtBiomarker
Aliase
POLD1 keimlinienpathogene VariantePOLD1 germline патогенний варіант (proofreading-домен)
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-CRC
QuellenSRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "POLD1", "gene_hugo_id": "HGNC:9175", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Verwandte BiomarkerBIO-POLD1-HYPERMUTATOR

Anmerkungen

POLD1 Keimlinie (Exonuklease / Korrekturlesen-Domänenvarianten) — Antriebe Polymerase-Proofreading-Assoziierte Polyposis (PPAP), mechanistisch analog zu POLE-PPAP. Autosomal dominant; Oligopolypose + früh auftretender CRC + Endometrialkrebs (höhere Endometriumdurchdringung als POLE -PPAP). Tumore ultramutiert; potenzielle ICI-Empfindlichkeit. Überwachung: Koloskopie q1-2y von späten Teenagern; Endometrielle Probenahme von 40. STUB bis zur Zwei-Co-Lead-Abmeldung.

Verwendet von

Therapeutische Relevanz