NF2-Funktionsverlustmutation (Merlin/Schwannomin)
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| ID | BIO-NF2 |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | NF2-Mutation/Merlin-VerlustМутація втрати функції NF2 (мерлін/швановмін) |
| Status | reviewed 2026-05-04 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-MENINGIOMA |
| Quellen | SRC-EANO-MENINGIOMA-2024 SRC-NCCN-CNS-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"exon": "multiple (exons 1–17)", "functional_impact": "loss-of-function", "gene": "NF2", "variant_type": "loss-of-function (frameshift, nonsense, splice, missense inactivating; large deletion)"} |
| Messung | VerfahrenTumor-NGS-Panel oder IHC (Merlin/NF2-Ausdrucksverlust); keimhaltige NGS (Blut) für NF2-Syndrom; FISH für 22q11-Löschen |
| Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit | {"gene": "NF2", "variant": "loss_of_function"} |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
NF2 kodiert Merlin (moesin-ezrin-radixin-like Protein), einen Tumorsuppressor, der das Aktin-Zyskelett mit Membranrezeptorsignalen verbindet. NF2-Verlust dereguliert mehrere onkogene Wege: mTORC1, RAC1/PAK, Hippo/YAP, FAK, MAKK. Verlust von NF2, definiert den häufigsten sporadischen Meningiomtreiber (~50%) und ist der bestimmende Keimliniendefekt bei Neurofibromatose Typ 2 (NF2-Syndrom). NF2-Syndrom Merkmale: bilaterale vestibuläre Schwannomas (pathognomische), multiple intrakraniale/spinale Meningiome, Spinalschwannomas und periphere Neuropathie. Therapeutische Relevanz: keine FDA-zugelassene gezielte Therapie speziell für NF2 Mutant Tumore (2026). Untersuchung: Selumetinib (MEK-Hemmer; FDA-zugelassen für NF1-Pediatrisches Plexiform-Neurofibrom) wird auf NF2-vestibuläre Schwannome (Phase II-ACTR-4-Studie — begrenzte Aktivität); Bevacizumab (Anti-VEGF) wird außerhalb des Etiketts für N F2-assoziierte vestibulare Schwinnome verwendet (Hörenkonservierung bei einigen Patienten); FAK-Hemmkörper (Defactinib) im NF 2-defizienten Mesotheliom (Phase I/II). Im Mesotheliom: NF2-Verlust (~50% des Pleuramesotheliomas) wird als Biomarker für die FAK-Inhibitor-Empfindlichkeit ausgewertet.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-NF2-MENINGIOMA- NF2-Verlust ist der häufigste molekulare Treiber im Meningiom (~50% des Grades I;...
Biomarker
BIO-NF2-GERMLINE- NF2 (Merlin) keimlinienpathogene Variante
Erkrankung
DIS-MENINGIOMA- Meningiom