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NF2 (Merlin) keimlinienpathogene Variante

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IDBIO-NF2-GERMLINE
ArtBiomarker
Aliase
NF2 (мерлін) germline патогенний варіантNF2 keimlinienpathogene Variante
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-MENINGIOMA
QuellenSRC-NCCN-CNS-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "NF2", "gene_hugo_id": "HGNC:7773", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Verwandte BiomarkerBIO-NF2

Anmerkungen

NF2 Keimlinie — treibt Neurofibromatose Typ 2 (unterscheidet von NF1). Hallmark: bilaterale vestibuläre Schwannome (pathognomische). Spectrum umfasst auch mehrere intrakranielle / Spinal Meningiome, Spinalschwannomas, Ependyme, jugendliche Katarakte. Überwachung: Gehirn + Wirbelsäule MRT, Audiologie. Bevacizumab Off-Label für die vestivuläre-Schwannom-Hörer-Konservierung. STUB bis Zwei-Co-Lead-Abmeldung.

Verwendet von

Therapeutische Relevanz