NF2 keimlinien-pathogene Varianten treiben Neurofibromatose Typ 2 (NF2 / NF2-related schwa...
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| ID | BMA-NF2-GERMLINE-VESTIBULAR-SCHWANNOMA |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-MENINGIOMA |
| Quellen | SRC-NCCN-CNS-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-NF2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | NF2-keimlinien-pathogen (Merlin/Schwannomin Funktionsverlust) |
| Erkrankung | DIS-MENINGIOMA |
| ESCAT-Stufe | IIA |
| Empfohlene Kombinationen | Bevacizumab 5-7,5 mg/kg q2-3w — wachsendes oder symptomatisches vestibuläres Schwannoma in NF2 (ausgeschaltet, evidenzunterstützt per Plotkin et al. 2012), Stereotaktische Radiochirurgie — ausgewählte vestibiuläre Schwannome, vorsichtig (malignes Transformationsrisiko in N F2), mikrochirurgische Resektion — symptomatische/hirnstammkomprimierende Schwannomen, Meningiome, multidisziplinäre NF2-Klinik (otologie, Neurochirurgie, Neuroonkologie, Genetik) |
| Zusammenfassung der Beweise | NF2 keimbahnpathogene Varianten treiben Neurofibromatose Typ 2 (NF2 / NF2-assoziierte Schwannomatose) an — gekennzeichnet durch bilaterale vestibuläre Schwannen, Meningiome (oft multiple), Rückenschwannen-, Ependyme und juvenilen subkapsulären Katarakt. Bestätigtes Überwachungsprotokoll (pro NCCN-CNS / Manchester NF2 Konsensus): Gehirn-MRT mit Kontrast (dünne Schnitte durch IAC) ab 10-12 (frühere, wenn symptomatische) q1-2y für vestibuläres Schwannoma und intrakranielles Meningiom, Ganzpinen-MRI q2-3y für Rückenschwannome und Meningiose, jährliche neurologische Untersuchung, jährliche Audiologie (puretone + Sprachdiskriminierung + ABR), Augenklinik-Prüfung q1-2y. Bevacizumab ist aktiv für das Wachstum oder symptomatische vestibuläre Schwannoma (Hörerhaltung / Volumenreduktion von ~40-60% pro Plotkin et al.) — überwachungsgetriggert, nicht prophylaktisch. Chirurgie + Radiochirurgie bleiben die Hauptstützen für zugängliche Läsionen; Radiochirurgie ist vorsichtig wegen bösartiger Transformationsrisiken in NF2. ESCAT IIA. |
Anmerkungen
STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no NF2-specific Indication entity exists yet). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. Disease anchor uses DIS-MENINGIOMA as the most clinically relevant tumor in the spectrum; vestibular schwannoma is the pathognomonic feature but lacks a Disease entity. Mosaic NF2 (somatic mosaicism, ~25-33% of cases) requires deep sequencing of tumor + blood for diagnosis.
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