HRAS-Mutation
Deterministische Ansicht der Quelle YAML Entität. Klinische Autorität bleibt mit den zitierten Quell-IDs und Rezensenten Sign-off Zustand.
| ID | BIO-HRAS |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | HRAS G12HRAS G13HRAS Q61Мутація HRAS |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-MTC DIS-SALIVARY |
| Quellen | SRC-NCCN-BLADDER-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "Constitutive GTP-bound HRAS → MAPK / PI3K signaling", "gene": "HRAS", "gene_hugo_id": "HGNC:5173", "hotspots": ["G12X (exon 2 — codon 12; G12V / G12D / G12S most common)", "G13X (exon 2 — codon 13)", "Q61X (exon 3 — codon 61; Q61R / Q61K most common in HNSCC)"], "variant_type": "activating missense"} |
| Messung | VerfahrenDNA-NGS (vorzugsweise) ODER ctDNA NGS ODER allelspezifische PCR (Codon 12/13/61) Einheitenkategorisch; Variante + VAF gemeldet SensitivitätsanforderungStandard NGS; Tipifarnib-Einschreibung verwendet in einigen Studien VAF-Schwelle ≥ 20% |
| Verwandte Biomarker | BIO-KRAS-G12C BIO-RAS-MUTATION |
Anmerkungen
HNSCC: ~5–8% (KURRENT-HN — tipifarnib + alpelisib activity in HRAS-mutant + PIK3CA-mut/amp subset). Thyroid (PDTC / ATC subset): ~5%. Urothelial / bladder: ~5%. Salivary duct carcinoma: ~10–15%. Tipifarnib (farnesyl-transferase inhibitor) is the only HRAS-targeted agent with positive single-arm signal — KO-TIP-001 (Ho et al, JCO 2021) in R/M HRAS-mutant HNSCC achieved ORR ~55% in VAF-≥20% subset → FDA breakthrough designation; phase 3 AIM-HN ongoing. HRAS depends on farnesylation for membrane localization (KRAS / NRAS use geranylgeranyl alternative pathway → tipifarnib less active vs KRAS / NRAS).
Verwendet von
Erkrankung
DIS-HNSCC- Plattenepithelkarzinom von Kopf und Hals (HNSCC)DIS-SALIVARY- Speicheldrüsenkarzinom
Warnhinweis
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