EGFR Exon 20 Einfügung
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| ID | BIO-EGFR-EXON20-INSERTION |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | Інсерція в 20-му екзоні EGFR |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-ESMO-NSCLC-METASTATIC-2024 SRC-NCCN-NSCLC-2025 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"exon": "20", "functional_impact": "activating but sterically resistant to most 1st/2nd-gen EGFR-TKI", "gene": "EGFR", "hgvs_protein": "Heterogeneous — most common A767_V769dup, S768_D770dup, D770_N771insSVD", "variant_type": "in-frame insertion"} |
| Messung | VerfahrenNGS-Panel (PCR kann fehlen — sequenzspezifische Analyse erforderlich); ctDNA akzeptabel |
| Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit | {"Gene": "EGFR", "Variante": „Exon 20 Einfügung"} |
| Verwandte Biomarker | BIO-EGFR-MUTATION BIO-EGFR-L858R BIO-EGFR-EXON19-DELETION |
Anmerkungen
~5-10% von EGFR-mutant NSCLC. Heterogene Einfügungen in exon 20 — die meisten liegen außerhalb der αC-Helix, die Steric Block zu Standard TKIs. Amivantamab + Chemo (PAPILLON, Zhou 2023) — NEJM, 1L; Standard. Mobocertinib vom Hersteller in einigen Märkten zurückgezogen — überprüfen Verfügbarkeit. Sunvozertinib (DZD9008) entstehen. Watch for A763_Y764insFQEA Variante — Ausnahme, die Standard Tki Empfindlichkeit behält.
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