Germline CDH1 (E-Kadherin) pathogene Variante im invasiven lobulären Brustkarzinom — INFO...

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ID	`RF-BREAST-CDH1-LOBULAR-CANDIDATE`
Art	Warnhinweis
Status	reviewed 2026-04-29 \| pending_clinical_signoff
Erkrankungen	`DIS-BREAST` `DIS-GASTRIC`
Quellen	`SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-GASTRIC-2025`

Ursprung der Roten Flagge

Begriffsbestimmung	Germline CDH1 (E-Cadherin) pathogene Variante im invasiven lobulären Brustkarzinom — INFORMATIONAL Signal. CDH1- ist das erbliche diffuse Magenkrebs (HDGC) Gen; Träger Gesicht ~40-50% lebenslang invasive lobuläre Brustkrebs Risiko und ~70% diffuse Darmkrebs-Risiko. Keine PARPi-Indikation und keine Brustkrebs-spezifische systemische Therapie Entscheidung auf CDH-1-Status Schlüssel. Oberflächen in MDT kurz zum Auslösen: (1) Kaskadentests von Erst-Grad-Verwandten, (2) prophylaktische Gesamtgastrektomie Diskussion (HDGC-Management-Standard pro NCCN erbliche GI), (3) verbesserte Brustüberwachung vs risikoreduzierende Mastektomie Beratung. Lobuläre Subtyp selbst beeinflusst endokrine Therapie Auswahl (CDK4/6i + KI typisch; einige Chemotherapie-Regime weniger wirksam in lobulären vs duktale), aber das ist subtypgetrieben, nicht CDH1-Genotyp-getrieben.
Klinische Richtung	Untersuchung
Kategorie	high-risk-biology

Logik auslösen

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "cdh1_germline",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "cdh1_status",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "germline_cdh1",
      "value": "pathogenic"
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      "finding": "cdh1_pathogenic",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Anmerkungen

Referenzen BIO-CDH1-GERMLINE. Genetische Beratung verpflichtend; die gesamte prophylaktische Gastrektomie ist der etablierte HDGC-Standard (endoskopische Überwachung ist INADEQUATE für diffusen Nachweis). Keine NCCN-Erb-Krebs-Panel-Quelle existiert in KB – krankheitsspezifische NCCB-Quellen verwendet; markiert im Commit-Körper. Familiengeschichte rot-Flag-Muster: lobuläre Brust + diffuse Magen in gleichen verwandten ist die kanonischen CDH1-Präsentation. RF unterscheidet sich von jeder zukünftigen Brust RF, die auf lobuläre HISTOLOGIE (Subtyp != Genotyp) zu wählen wäre.

Verwendet von

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