BCR::ABL1 V299L dasatinib- Resistenzmutation
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| ID | BIO-BCR-ABL1-V299L |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | ABL1 p.V299LBCR-ABL V299LBCR-ABL1 V299L ResistenzmutationBCR::ABL1 V299L — мутація резистентності до дазатинібу |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-ELN-CML-2020 SRC-ELN-CML-2025 SRC-ESMO-CML-2017 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"exon": "5", "functional_impact": "dasatinib and bosutinib resistance; nilotinib and ponatinib retain activity", "gene": "ABL1", "hgvs_protein": "p.V299L", "variant_type": "missense"} |
| Messung | VerfahrenBCR::ABL1-Kinase-Domain-Sanger-Sequenzierung ODER gezielte NGS bei TKI-Ausfall Einheitencategorical (positive | negative); VAF % when NGS |
| Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit | {"gene": "ABL1", "variant":"V299L"} |
| Verwandte Biomarker | BIO-BCR-ABL1 BIO-BCR-ABL1-T315I BIO-BCR-ABL1-F317L |
Anmerkungen
Resistance to BOTH dasatinib and bosutinib via P-loop conformational change. IC50 for dasatinib elevated ~15-20x; bosutinib ~25-50x. Nilotinib retains activity (IC50 unchanged). Ponatinib and asciminib both active. Per ELN-2020 / ELN-2025: detection on dasatinib or bosutinib failure → switch to nilotinib (preferred 2G-TKI option) or ponatinib. Distinguishing V299L from F317L is clinically meaningful: F317L spares bosutinib whereas V299L does not.
Verwendet von
Biomarker
BIO-BCR-ABL1-E255K- BCR::ABL1 E255K Nilotinib-ResistenzmutationBIO-BCR-ABL1-F317L- BCR::ABL1 F317L ResistenzmutationBIO-BCR-ABL1-T315I- BCR:: ABL1 T315I Gatekeeper-Mutation