BCR::ABL1 E255K Nilotinib-Widerstandsmutation
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| ID | BIO-BCR-ABL1-E255K |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | ABL1 p.E255KBCR-ABL E255KBCR-ABL1 E255K ResistenzmutationBCR::ABL1 E255K — мутація резистентності до нілотинібуP-Loop-Mutation |
| Status | reviewed 2026-04-27 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | None declared |
| Quellen | SRC-ELN-CML-2020 SRC-ELN-CML-2025 SRC-ESMO-CML-2017 |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"exon": "4", "functional_impact": "partial nilotinib resistance and reduced imatinib sensitivity; dasatinib, bosutinib, ponatinib retain activity", "gene": "ABL1", "hgvs_protein": "p.E255K", "variant_type": "missense"} |
| Messung | VerfahrenBCR::ABL1-Kinase-Domain-Sanger-Sequenzierung ODER gezielte NGS bei TKI-Ausfall Einheitencategorical (positive | negative); VAF % when NGS |
| Nachschlagewerk für die Aktionsfähigkeit | {"Gene": "ABL1", "Variante":"E255K"} |
| Verwandte Biomarker | BIO-BCR-ABL1 BIO-BCR-ABL1-T315I BIO-BCR-ABL1-V299L |
Anmerkungen
Classical P-loop mutation of ABL1. Reduces nilotinib sensitivity (IC50 ~5-7x baseline) and imatinib sensitivity (IC50 ~10-20x); associated with adverse prognosis on imatinib. Dasatinib, bosutinib, ponatinib retain in-vitro activity. Per ELN-2020 / ELN-2025: detection on nilotinib or imatinib failure → switch to dasatinib (preferred 2G-TKI option) or ponatinib. P-loop mutations as a class (E255K, Y253H, G250E) generally favor dasatinib-based salvage; T315I excluded per separate biomarker.
Verwendet von
Biomarker
BIO-BCR-ABL1-T315I- BCR:: ABL1 T315I Gatekeeper-Mutation