WT1 keimlinienpathogene Varianten treiben ein Spektrum von pädiatrischen Nierenprädispositionen: WA...
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| ID | BMA-WT1-GERMLINE-WILMS |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-WILMS |
| Quellen | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-WT1-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | WT1-keimbahnpathogen (WAGR / Denys-Drash / Frasier-Syndrom) |
| Erkrankung | DIS-WILMS |
| ESCAT-Stufe | IIA |
| Empfohlene Kombinationen | Nieren-Ultraschall alle 3-4 Monate von der Diagnose bis zum Alter von 7-8, Urinanalyse + Blutdruck bei jedem Besuch (Denys-Drash glomeruläre Überwachung), multidisziplinäre Klinik: Kinderonkologie + Nephrologie + Endokrinologie + Genetik, prophylaktische Gonadektomie bei Frasier-Syndrom (46,XY) — Gonadoblastom-Prävention, Überwachung der Nierenfunktion + Proteinurie (Denz-Darm-Durash diffuse Mesangialsklerose oft in den Kinderschuhen), COG / SIOP-RTSG Wilms-Protokolle für jedes nachgewiesene Nephroblastom |
| Zusammenfassung der Beweise | WT1 germline pathogenic variants drive a spectrum of pediatric kidney predispositions: WAGR syndrome (11p13 contiguous-gene deletion — Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, range of intellectual disability; Wilms risk ~30-50%), Denys-Drash syndrome (missense in zinc- finger domain — pseudohermaphroditism + diffuse mesangial sclerosis + Wilms tumor; risk ~50-90%), and Frasier syndrome (intron-9 splice variants — 46,XY gonadal dysgenesis + focal segmental glomerulosclerosis; gonadoblastoma risk). Confirmed-carrier surveillance protocol (per International Society of Paediatric Oncology / SIOP-RTSG + COG Renal Tumor Committee Consensus / Kalish et al. 2017): renal ultrasound every 3 months from diagnosis through age 7-8 (Wilms incidence peaks before age 5 and falls steeply after age 7), urinalysis at each visit, blood pressure monitoring. Multi-disciplinary involvement: pediatric oncology + nephrology (renal function + proteinuria) + endocrinology (gonadal dysgenesis management) + genetics. Prophylactic gonadectomy is recommended in Frasier syndrome to prevent gonadoblastoma.... |
Anmerkungen
STUB — Wave A+B germline expansion. Linked Indication: none (no WT1- specific Indication exists yet). Two-Clinical-Co-Lead signoff queued. Surveillance is age-bounded: cadence drops markedly after age 7-8 when Wilms incidence falls. Variant location largely predicts syndrome subtype: contiguous-gene deletions → WAGR; zinc-finger missense → Denys- Drash; intron-9 splice variants → Frasier. Other 11p13 contiguous-gene deletion phenotypes (e.g. simultaneous involvement of PAX6) explain aniridia and warrant ophthalmology follow-up.
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