WT1 keimlinienpathogene Variante
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| ID | BIO-WT1-GERMLINE |
|---|---|
| Art | Biomarker |
| Aliase | WT1 germline патогенний варіант |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff |
| Erkrankungen | DIS-WILMS |
| Quellen | SRC-NCCN-PEDIATRIC-SARCOMA |
Biomarker-Fakten
| Biomarker-Typ | gene_mutation |
|---|---|
| Angaben zur Mutation | {"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "WT1", "gene_hugo_id": "HGNC:12796", "variant_type": "missense_or_truncating"} |
| Verwandte Biomarker | None declared |
Anmerkungen
WT1 Keimlinie — treibt WAGR (11p13 angrenzende Gen-Lösung: Wilms, Aniridien, genitourinäre Anomalien, Reichweite der geistigen Behinderung), Denys-Drash-Syndrom (Pseudohermaphroditism + diffuse Mesangialsklerose + Wilms), und Frasier-Syndrom. Pädiatrische Wilms Tumorrisiko ~50% in Denys -Drash, ~30-50% bei WAGR. Überwachung: Nieren-US alle 3 Monate bis Alter 7 in bekannten Trägern. STUB bis Zwei-Co-Lead-Signoff.
Verwendet von
Therapeutische Relevanz
BMA-WT1-GERMLINE-WILMS- WT1 keimlinienpathogene Varianten treiben ein Spektrum von pädiatrischen Niere Veranlagungen: WA...