AXIN2 Keimlinien-pathogene Varianten verursachen eine Lynch-ähnliche attenuierte Polyposis + Oligodontia...
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| ID | BMA-AXIN2-GERMLINE-CRC-OLIGODONTIA |
|---|---|
| Art | Therapeutische Relevanz |
| Status | reviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff | actionability review required |
| Erkrankungen | DIS-CRC |
| Quellen | SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025 |
Fakten zur Handlungsfähigkeit
| Biomarker | BIO-AXIN2-GERMLINE |
|---|---|
| Variante | AXIN2-keimlinien-pathogen (Oligodontie-Farbektal-Krebs-Syndrom) |
| Erkrankung | DIS-CRC |
| ESCAT-Stufe | IIA |
| Empfohlene Kombinationen | Koloskopie q1-2y ab dem Alter von 25 (oder 10y vor dem frühesten Familien-SRC), Polypektomie aller Adenome, berücksichtigen EGD q3-5y ab 40 (gemischte Beweise — duodenale Adenomas berichtet, aber seltener als FAP), Zahn-Rekord-Rezension bei Aufnahme — Oligodontia + Familie CRC = AXIN2 Workup, Kaskadentests an Erst-Grad-Verwandte |
| Zusammenfassung der Beweise | AXIN2 germline pathogenic variants cause a Lynch-like attenuated polyposis + oligodontia syndrome (Lammi et al. 2004) — characterized by congenital absence of multiple permanent teeth (oligodontia, often >6 teeth), early- onset adenomas, attenuated polyposis (typically <100 adenomas), and elevated colorectal cancer risk. AXIN2 is a WNT-pathway tumor suppressor; loss stabilizes β-catenin. Confirmed-carrier surveillance protocol follows attenuated FAP / Lynch-like template: colonoscopy q1-2y starting age 25 (or 10y before earliest family CRC), with polypectomy of all detected adenomas; if adenoma burden grows beyond endoscopic management, surgical consultation. Cascade testing to first-degree relatives. Oligodontia is a useful clinical flag — dental record review may identify undiagnosed carriers. ESCAT IIA. |
Anmerkungen
STUB — Wave A+B keimlinienausdehnung. Linked Indication: IND-LYNCH-CARRIER- SURVEILLANCE als engstes Überwachungsmuster (Lynch-ähnliche Kadenz, noch keine AXIN2-spezifische Indikation vorhanden). Zwei-Klinisch-Co-Lead-Abzeichen stehen Schlange. AXin2-Syndrom ist selten (~25 Familien berichtet) — Penetranz + Krebsspektrumschätzungen bleiben vorläufig; Behandlung der Überwachung als abgeschwächt-FAP / Lynch-overlap pragmatisches Protokoll, in dem weitere Daten vorliegen.
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