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AXIN2 keimlinienpathogene Variante

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IDBIO-AXIN2-GERMLINE
ArtBiomarker
Aliase
AXIN2 germline патогенний варіант
Statusreviewed 2026-05-18 | pending_clinical_signoff
ErkrankungenDIS-CRC
QuellenSRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025

Biomarker-Fakten

Biomarker-Typgene_mutation
Angaben zur Mutation{"functional_impact": "loss_of_function", "gene": "AXIN2", "gene_hugo_id": "HGNC:904", "variant_type": "missense_or_truncating"}
Verwandte BiomarkerNone declared

Anmerkungen

AXIN2 Keimlinie — treibt familiär kolorektalen Krebs mit Oligodontia (und ectodermal-Dysplasie-Features: spärliches Haar, Nageldysplasie). Wnt-pathway negativen Regulator; Verlust → konstitutive Beta-Catenin Signalisierung. Penetrance + Spektrum noch definiert wird; berichtet CRC, Brust, Magen. Überwachung nach NCCN kolonoskopischen Zeitplan für Hochrisiko CRC-Träger. STUB bis Zwei-Co-Lead Signoff.

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Therapeutische Relevanz