Wilson's disease (autosomal recessive ATP7B-mutated copper-transport disorder with hepati...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-WILSONS-DISEASE-HCC-PREVENTION`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-HCC`
Джерела	`SRC-AASLD-HCC-2023` `SRC-NCCN-BCELL-2025` `SRC-NCCN-HCC-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Хвороба Вільсона (autosomal recessive ATP7B-мутаційний copper- transport розлад з печінковими та/або нейропсихіатричними проявами; Leipzig score ≥4 підтверджує) у пацієнта без поточного діагнозу HCC. Історично розглядалася як низько-ризикова cirrhosis етіологія для HCC, але сучасні когорти (van Meer Liver Int 2015; Pfeiffenberger J Hepatol 2018) повідомляють HCC incidence ~0.5-1%/рік у cirrhotic Вільсона — перевищує AASLD 1.5%/рік surveillance-поріг у cirrhotic підгрупі. Ризик концентрований у пацієнтів з встановленим цирозом (особливо decompensated) та з тривалим неконтрольованим накопиченням міді. Adherent copper-chelation терапія (пеніциламін, трієнтин, цинк) знижує hepatic copper burden, але не елімінує залишковий HCC ризик у пацієнтів з вже розвиненим цирозом. AASLD HCC surveillance з US ± AFP q6 міс рекомендована в cirrhotic Вільсоні. Prevention-persona RedFlag (ратифікація §20, 2...
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "wilson_disease_diagnosis_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "wilson_disease_with_cirrhosis",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "atp7b_mutation_compound_heterozygous_or_homozygous",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.3 пілот prevention chronic-condition — хвороба Вільсона / HCC. Prevention-persona RedFlag (CHARTER §3 поправка 2026-05-18). Спрацьовує коли профіль пацієнта показує підтверджену хворобу Вільсона (особливо з цирозом) ТА відсутній підтверджений HCC. Engine маршрутизує до PreventionPlan з 2 треками: AASLD HCC surveillance з US + AFP q6 міс якщо cirrhotic + transplant evaluation для advanced захворювання (IND-WILSONS-DISEASE-HCC-PREVENTION-SURVEILLANCE) як стандарт; hepatology-driven спостереження без запланованого HCC imaging в non-cirrhotic Вільсона (IND-WILSONS-DISEASE-HCC-PREVENTION- OBSERVATION) як альтернатива. Доказова база: HCC incidence ~1%/рік в cirrhotic Вільсона (van Meer Liver Int 2015; Pfeiffenberger J Hepatol 2018) — перевищує AASLD 1.5%/рік поріг для surveillance. Chelation arrest подальшого hepatic injury, але не реверсує встановлену cirrhosis HCC траєкторію. Liver transplantation для decompensated cirrhosis або HCC у Milan. Co-існуючі HBV, HCV, або алкоголь додатково підвищують HCC ризик. Це STUB, очікує підпис двох Clinical Co-Lead за §6.1 dev-mode exemption.

Де використовується

Indications

IND-WILSONS-DISEASE-HCC-PREVENTION-OBSERVATION - IND-WILSONS-DISEASE-HCC-PREVENTION-OBSERVATION
IND-WILSONS-DISEASE-HCC-PREVENTION-SURVEILLANCE - IND-WILSONS-DISEASE-HCC-PREVENTION-SURVEILLANCE