OpenOnco
UA EN
План лікування Профілактика Онко-вікі Туморборд

Onco Wiki / Тривожна ознака

Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in one of the SDHx genes — SDHB...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

IDRF-SDH-CONFIRMED-CARRIER
ТипТривожна ознака
Статуспереглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису
ХворобиDIS-PHEOCHROMOCYTOMA DIS-RCC
ДжерелаSRC-NCCN-BCELL-2025

Походження тривожної ознаки

ВизначенняПідтверджений гермінативний патогенний / ймовірно-патогенний варіант у одному з SDHx генів — SDHB, SDHD, SDHC, SDHA або SDHAF2 (succinate dehydrogenase complex deficiency syndromes). Пацієнт пройшов germline SDHx-тестування з позитивним результатом; питання родовідної підозри вирішене. Поточний особистий діагноз раку відсутній. Mandates структуроване мульти-органне спостереження з ризик-стратифікацією за SDHx субодиницею: SDHB > SDHD > SDHC > SDHA градієнт; плюс autosomal- dominant paternal-inheritance / maternal-imprinting pattern унікальний для SDHD та SDHAF2 (penetrant тільки paternally-inherited варіанти). Tumor spectrum: феохромоцитома + парагангліома (sympathetic abdominal + parasympathetic head/neck) + SDH-deficient RCC (часто aggressive type-2-papillary morphology) + SDH-deficient GIST. Pediatric onset SDHB та aggressive paraganglioma + RCC burden виправдовують CRITICAL severity...
Клінічний напрямinvestigate
Категоріяother

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_sdhb_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_sdhc_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_sdhd_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_sdha_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_sdhaf2_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.2-B confirmed-carrier surveillance pathway — SDH-deficiency syndromes. Fires on documented germline SDHB / SDHC / SDHD / SDHA / SDHAF2 pathogenic variant positivity in an asymptomatic individual. Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-SDH-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — annual whole-body MRI from age 6-10 in SDHB carriers (highest risk); annual plasma free metanephrines + methoxytyramine (3-MT — preferred for SDHx-associated parasympathetic / dopaminergic paragangliomas); head + neck MRI q2-3y for parasympathetic paragangliomas; abdominal MRI for sympathetic paraganglioma + SDH-deficient RCC + GIST; risk gradient SDHB > SDHD > SDHC > SDHA; paternal- inheritance imprinting pattern for SDHD / SDHAF2. (b) IND-SDH-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — standard PLUS earlier baseline (age 5 in SDHB pediatric kindreds) + closer interval (q6mo biochemistry in highest-risk subset) + functional imaging (68Ga-DOTATATE PET) for staging confirmed lesions. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: dedicated SDH-deficiency syndromes source — International Pheochromocytoma / Paraganglioma Endocrine Society Guideline (Lenders e...

Де використовується

Indications

Тривожна ознака