Family pedigree suggestive of Peutz-Jeghers syndrome (PJS): any of (a) a family member wi...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-PEUTZ-JEGHERS-FAMILY-HISTORY-SUSPICION`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-BREAST` `DIS-CERVICAL` `DIS-CRC` `DIS-GASTRIC` `DIS-OVARIAN` `DIS-PDAC`
Джерела	`SRC-NCCN-COLON-2025` `SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-CRC-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Сімейний родовід, що відповідає підозрі на синдром Peutz-Jeghers (PJS): будь-яке з (а) родич з відомим патогенним варіантом гена STK11 / LKB1; (б) класичний клінічний фенотип Peutz-Jeghers у пробанда або родича — характерна шкірно-слизова меланінова пігментація (періоральна, букальна слизова, періанальна, дистальні фаланги пальців) разом із принаймні одним характерним Peutz-Jeghers шлунково-кишковим гамартоматозним поліпом (тонка кишка, ободова кишка або шлунок); (в) родич першого ступеня з клінічним діагнозом PJS та особистою або сімейною історією тонкокишкової інвагінації, що потребувала втручання (класична PJS-презентація у дитячому віці, часто є початковою гострою подією, що призводить до діагнозу). Поточний особистий діагноз раку у пацієнта з ризиком відсутній. Prevention-persona RedFlag (ратифікація §20, 2026-05-18, v0.2-B пілот спадковості — додатковий).
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_stk11_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_classic_peutz_jeghers_phenotype",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_first_degree_peutz_jeghers_with_intussusception_history",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.2-B hereditary pilot — Peutz-Jeghers syndrome. Fires on pedigree- based suspicion of PJS in an asymptomatic individual (no current cancer diagnosis). Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) genetic counseling + germline STK11 panel testing via IND-PEUTZ-JEGHERS-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING (standard) (b) empirical multi-organ Peutz-Jeghers surveillance for patients declining testing via IND-PEUTZ-JEGHERS-SUSPICION-PREVENTION- ENHANCED-SURVEILLANCE (alternative). Triggers correspond to established PJS clinical and pedigree criteria. WHO / NCCN diagnostic criteria for PJS: (i) ≥2 PJS-type hamartomatous polyps confirmed histologically; (ii) any number of PJS polyps + family history of PJS; (iii) characteristic mucocutaneous pigmentation + family history of PJS; (iv) characteristic mucocutaneous pigmentation + any PJS polyp. The pedigree-suspicion triggers in this RF map to those criteria from the "asymptomatic relative" perspective. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: dedicated PJS surveillance source — ACG Clinical Guideline on Genetic Testing and Management of Hereditary Gastrointestinal Cancer Synd...

Де використовується

Indications

IND-PEUTZ-JEGHERS-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE - IND-PEUTZ-JEGHERS-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE
IND-PEUTZ-JEGHERS-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING - IND-PEUTZ-JEGHERS-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING

Тривожна ознака

RF-PEUTZ-JEGHERS-CONFIRMED-CARRIER - Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in the STK11 (LKB1) gene — Peut...