OpenOnco
UA EN
План лікування Профілактика Онко-вікі Туморборд

Onco Wiki / Тривожна ознака

Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic monoallelic variant in PALB2 (heterozyg...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

IDRF-PALB2-CONFIRMED-CARRIER
ТипТривожна ознака
Статуспереглянуто 2026-05-19 | очікує клінічного підпису
ХворобиDIS-BREAST DIS-OVARIAN DIS-PDAC
ДжерелаSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025

Походження тривожної ознаки

ВизначенняПідтверджений гермінативний патогенний / ймовірно-патогенний monoallelic варіант у PALB2 (heterozygous; biallelic PALB2 — autosomal-recessive Fanconi anemia complementation group N). PALB2 функціонує у тому ж homologous-recombination repair pathway що й BRCA1/BRCA2; carriers мають moderate-to-high-penetrance breast cancer ризик (lifetime ~33-58% per Yang et al. JCO 2020 — comparable to BRCA2), pancreatic adenocarcinoma (lifetime ~2-3% baseline, ~5-15% у PALB2-FDR-of-PDAC cohorts), ovarian cancer (modest increase, ~5% lifetime). Common multi-gene panel finding серед unselected breast cancer cohorts (~0.5-1%). Prevention-персона RedFlag (§20, v0.3 moderate-penetrance breast/pancreatic gene expansion).
Клінічний напрямinvestigate
Категоріяother

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_palb2_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_palb2_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

Prevention-persona RedFlag for PALB2 heterozygous carriers. PALB2 approaches BRCA2 breast-cancer penetrance and warrants BRCA-style surveillance with annual breast MRI + mammography from age 30, plus pancreatic surveillance (EUS or MRI alternating annually from age 50, or 10 years before earliest PDAC in family) for FDR-of-PDAC carriers per CAPS consortium 2022. RRSO discussion deferred to BRCA-style threshold given lower ovarian penetrance. STUB pending two-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode.

Де використовується

Indications

Тривожна ознака