BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant (germline OR somatic) in high-grade serous ovarian carc...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-OVARIAN-BRCA-MUT-ACTIONABLE`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-04-27 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-OVARIAN`
Джерела	`SRC-ESMO-OVARIAN-2024` `SRC-NCCN-OVARIAN-2025` `SRC-SOLO1-MOORE-2018` `SRC-SOLO2-PUJADE-LAURAINE-2017`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Патогенна варіація BRCA1 або BRCA2 (зародкова АБО соматична) при серозній карциномі яєчників високого ступеня — ~20-25% поширеність (15% герміногенні + ~7% соматичні). Олапариб у підтриманні після 1L на основі платини (SOLO-1 — мПФВ 56.0 проти 13.8 міс BRCA-мут) — лікування-визначальне; рукапариб + нірапариб — альтернативи. SOLO-2 — підтримання при 2L+ рецидиві.
Клінічний напрям	intensify
Категорія	high-risk-biology
Змінює алгоритм	ALGO-OVARIAN-ADVANCED-1L, ALGO-OVARIAN-2L

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "brca1_brca2_pathogenic",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "brca1_status",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "brca2_status",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "brca1_brca2_tumor",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "brca1_brca2_germline",
      "value": "pathogenic"
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Нотатки

Тестування пухлинної тканини виявляє соматичні BRCA, пропущені лише герміногенним — рекомендоване обидва (кров + пухлина) при діагнозі поширеного раку яєчників. Герміногенне виявлення триггер каскадного тестування родичів + консультація щодо profilактичної операції. Олапариб + бевацизумаб (PAOLA-1) подовжив виграш у HRD-позитивній (вкл. BRCA-мут) когорті. RF співіснує з RF-OVARIAN-HRD-ACTIONABILITY — BRCA-мут — підгрупа специфічна для BRCA; HRD охоплює обидва BRCA + GIS-позитивні не-BRCA випадки.

Де використовується

Algorithms

ALGO-OVARIAN-2L - ALGO-OVARIAN-2L
ALGO-OVARIAN-ADVANCED-1L - ALGO-OVARIAN-ADVANCED-1L

Handbook Chapters

HB-OVARIAN-MAINTENANCE-1L - Advanced ovarian cancer: HRD/BRCA first-line maintenance reasoning

Handbook Questions

HQ-OVARIAN-MAINTENANCE-1L-001 - HQ-OVARIAN-MAINTENANCE-1L-001

Тривожна ознака

RF-OVARIAN-HRD-POSITIVE-ACTIONABLE - Homologous Recombination Deficiency (HRD)-positive high-grade serous ovarian carcinoma (B...
RF-PAN-BRCA-SOMATIC-PARPI-CANDIDATE - Somatic (tumor-only) BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant identified on tumor NGS — pan-tumo...