OpenOnco
UA EN
План лікування Профілактика Онко-вікі Туморборд

Onco Wiki / Тривожна ознака

Somatic (tumor-only) BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant identified on tumor NGS — pan-tumo...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

IDRF-PAN-BRCA-SOMATIC-PARPI-CANDIDATE
ТипТривожна ознака
Статуспереглянуто 2026-04-29 | очікує клінічного підпису
ХворобиDIS-BREAST DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-PROSTATE
ДжерелаSRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-OVARIAN-2025 SRC-NCCN-PANCREATIC-2025 SRC-NCCN-PROSTATE-2025 SRC-PROFOUND-DEBONO-2020

Походження тривожної ознаки

ВизначенняСоматичний (пухлинно-тільки) патогенний варіант BRCA1 або BRCA2, виявлений на пухлинному NGS — пан-пухлинний сигнал кандидата на PARPi. Застосовність залежить від диспохи: яєчник (PAOLA-1, SOLO-1 — соматичний BRCA об'єднано з гермінальним у HRD-позитивному показанні підтримання), мКРРПЗ (PROfound когорта-A — олапариб мПФВ 7.4 проти 3.6 міс, HR 0.34, соматичний + гермінальний об'єднано), панкреатична PDAC (мітка POLO — лише гермінальна — соматичний BRCA off-label / NCCN "розглянути"), молочна залоза (OlympiAD / EMBRACA / OlympiA — лише гермінальні — соматичний BRCA при РМЗ залишається дослідницьким). Підтвердити соматичний проти гермінального статус парним гермінальним NGS до рішень про каскадне тестування (~40% пухлинно-тільки "BRCA" викликів насправді гермінальні за рекомендаціями ASCO/CAP).
Клінічний напрямintensify
Категоріяhigh-risk-biology

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "brca1_brca2_somatic",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "brca1_somatic",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "brca2_somatic",
      "value": "pathogenic"
    },
    {
      "finding": "brca_tumor_status",
      "value": "somatic_pathogenic"
    },
    {
      "finding": "tumor_brca_pathogenic",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Нотатки

Окремі тригерні ключі від RF-OVARIAN-BRCA-MUT-ACTIONABLE та RF-PROSTATE-HIGH-RISK-BIOLOGY для уникнення подвійного спрацювання на гермінальних випадках — цей RF спирається спецично на ключі "*_somatic" / "tumor_*". РМЗ включено як інформаційний (без shifts_algorithm на ALGO-BREAST-*, оскільки мітка лише гермінальна); соматичний BRCA у PDAC також слабкі докази — позначено для MDT-обговорення, не для зсуву алгоритму. Посилається на BIO-BRCA-SOMATIC.

Де використовується

Handbook Chapters

Handbook Questions

Indications