Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in NF1 OR fulfillment of NIH/Be...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-NF1-CONFIRMED-CARRIER`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-19 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-BREAST` `DIS-GLIOMA-LOW-GRADE` `DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA`
Джерела	`SRC-NCCN-BREAST-2025` `SRC-NCCN-GENETIC-FAMILIAL-BREAST-OVARIAN-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Підтверджений germline pathogenic / likely-pathogenic variant у NF1 АБО clinical diagnostic criteria для neurofibromatosis type 1 (≥2 з: ≥6 café-au-lait macules, ≥2 neurofibromas або 1 plexiform neurofibroma, axillary/inguinal freckling, optic pathway glioma, ≥2 Lisch nodules, distinctive osseous lesion, FDR з NF1). NF1 — autosomal-dominant tumor-predisposition syndrome з ~1 у 3000 prevalence — найпоширеніший single-gene cancer predisposition syndrome. Cancer spectrum: optic pathway glioma (діти, ~15-20%), інші CNS gliomas (low- та high-grade, ~5-15% adult prevalence), malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST, ~10-15% lifetime — major life-limiting complication), breast cancer у жінок (lifetime ~18% by age 50, ~50% by age 70 — порівнянно з BRCA2), pheochromocytoma + paraganglioma, juvenile myelomonocytic leukemia (JMML, infants), rhabdomyosarcoma (children), GIST. Prevention-персо...
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_nf1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "nih_nf1_clinical_diagnostic_criteria_met",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "germline_nf1_likely_pathogenic_variant",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

Prevention-persona RedFlag for NF1 confirmed-carrier / clinical- diagnostic-criteria-met cohort. Multi-organ surveillance: pediatric ophthalmology q6-12mo to age 8 (optic glioma); whole-body MRI for MPNST surveillance + symptom-driven biopsy of growing/painful/ neurologically-symptomatic plexiform neurofibromas; women: annual mammography from age 30, MRI from age 30-50. STUB pending two-Co- Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode.

Де використовується

Indications

IND-NF1-CARRIER-PREVENTION-OBSERVATION - IND-NF1-CARRIER-PREVENTION-OBSERVATION
IND-NF1-CARRIER-PREVENTION-SURVEILLANCE - IND-NF1-CARRIER-PREVENTION-SURVEILLANCE
IND-NF1-SUSPICION-PREVENTION-TESTING - IND-NF1-SUSPICION-PREVENTION-TESTING

Тривожна ознака

RF-NF1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Family pedigree pattern suggestive of germline NF1 carrier state in an asymptomatic indiv...