OpenOnco
UA EN
План лікування Профілактика Онко-вікі Туморборд

Onco Wiki / Тривожна ознака

Family pedigree suggestive of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1, Wermer syndrome)...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

IDRF-MEN1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION
ТипТривожна ознака
Статуспереглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису
ХворобиDIS-GI-NET DIS-PNET
ДжерелаSRC-NCCN-NET-2025

Походження тривожної ознаки

ВизначенняСімейний родовід, що відповідає підозрі на синдром множинної ендокринної неоплазії типу 1 (MEN1, синдром Вермера): будь-яке з (а) родич з відомим патогенним варіантом гена MEN1; (б) класичний фенотип MEN1 у сім'ї — ≥2 з (первинний гіперпаратиреоз, аденома передньої долі гіпофіза, гастро-ентеро-панкреатична нейроендокринна пухлина [GEP-NET]) у пробанда або у двох родичів першого ступеня; (в) родич першого ступеня з клінічним діагнозом MEN1, що несе ≥1 з трьох класичних MEN1-пухлин. Поточний особистий діагноз раку у пацієнта з ризиком відсутній. Prevention-persona RedFlag (ратифікація §20, 2026-05-18, v0.2-B пілот спадковості — додатковий).
Клінічний напрямinvestigate
Категоріяother

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_men1_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_classic_men1_criteria_met",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_first_degree_men1_with_one_men1_tumor",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.2-B hereditary pilot — MEN1. Fires on pedigree-based suspicion of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 in an asymptomatic individual (no current cancer diagnosis). Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) genetic counseling + germline MEN1 panel testing via IND-MEN1-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING (standard) (b) empirical multi-organ MEN1 surveillance for patients declining testing via IND-MEN1-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED- SURVEILLANCE (alternative). Triggers correspond to established MEN1-suspicion criteria (a known MEN1 pathogenic variant in family, classic MEN1 ≥2-of-3 phenotype cluster meeting clinical-diagnosis criteria, or a first-degree relative with clinical MEN1 + ≥1 classic tumor — the "any one MEN1 tumor in a relative with confirmed MEN1" pedigree-spread bright line). Patient profile is expected to carry these as computed booleans from the pedigree input (FHIR FamilyMemberHistory at the data-standards layer; computation is a downstream concern not yet implemented). STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: dedicated MEN1 surveillance source — Thakker et al. JCEM Clinical Practice Guidelines for M...

Де використовується

Indications

Тривожна ознака