Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in the MEN1 (menin) gene. Patie...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-MEN1-CONFIRMED-CARRIER`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-GI-NET` `DIS-PNET`
Джерела	`SRC-NCCN-BCELL-2025` `SRC-NCCN-NET-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Підтверджений гермінативний патогенний / ймовірно-патогенний варіант у гені MEN1 (menin). Пацієнт пройшов germline-тестування з позитивним результатом; питання родовідної підозри вирішене. Поточний особистий діагноз раку у носія, що оцінюється, відсутній (поточний діагноз раку routes до treatment-track плану зі записаним статусом носійства). Mandates структуроване мульти-органне ендокринне спостереження з раннього дитячого віку (PTH/Ca з 5 років, гіпофізарна МРТ з 5 років, GEP-NET спостереження з 10 років). Prevention-persona RedFlag (§20, v0.2-B шлях спостереження підтверджених носіїв — відрізняється від RF-MEN1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION, що спрацьовує до тестування).
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_men1_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.2-B confirmed-carrier surveillance pathway — MEN1 (Wermer syndrome). Fires on documented germline MEN1 pathogenic variant positivity in an asymptomatic individual. Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-MEN1-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — Thakker/ESE-style annual biochemistry (PTH + ionized Ca + prolactin + IGF-1 + chromogranin-A) from age 5; pituitary MRI q3y from age 5; abdominal MRI q1y from age 10 for GEP-NET surveillance. (b) IND-MEN1-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — standard protocol PLUS shared-decision discussion of prophylactic subtotal parathyroidectomy, intensified gastrinoma / Zollinger-Ellison surveillance, and early calcitonin baseline for any RET-overlap differential. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: Thakker et al. JCEM Clinical Practice Guidelines for MEN1 (2012); ESE 2024 MEN1 update — v0.2-B authoring backlog new SRC entities. Lifetime tumor risk in confirmed MEN1 carriers (Thakker JCEM 2012; ESE 2024): - Primary hyperparathyroidism: ~95% by age 50 (multi-glandular) - GEP-NETs: ~30-80% lifetime (gastrinoma most common; insulinoma, glucagonoma, VIPoma; malignant transformation do...

Де використовується

Algorithms

ALGO-MEN1-CARRIER-SURVEILLANCE - ALGO-MEN1-CARRIER-SURVEILLANCE

Indications

IND-MEN1-CARRIER-INTENSIFIED - IND-MEN1-CARRIER-INTENSIFIED
IND-MEN1-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-MEN1-CARRIER-SURVEILLANCE

Тривожна ознака

RF-MEN1-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Family pedigree suggestive of Multiple Endocrine Neoplasia type 1 (MEN1, Wermer syndrome)...