MDS with TP53 mutation (mono- or biallelic) — distinct WHO 5th-ed entity with poor outcom...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-MDS-TP53-MUTATION`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-04-25 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-MDS-HR` `DIS-MDS-LR`
Джерела	`SRC-ESMO-MDS-2021` `SRC-IPSS-M-BERNARD-2022` `SRC-NCCN-AML-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	МДС з мутацією TP53 (моно- або біалельна) — окрема нозологія за WHO 5-го видання з поганим прогнозом на монотерапії гіпометилюючими агентами та зниженою ефективністю аллоТГСК; розглянути інтенсифіковане / експериментальне лікування або паліативну тактику
Клінічний напрям	intensify
Категорія	high-risk-biology
Змінює алгоритм	ALGO-MDS-HR-1L

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "tp53_mutation",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "tp53_biallelic",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "del_17p",
      "value": true
    },
    {
      "comparator": ">=",
      "finding": "tp53_vaf_pct",
      "threshold": 10
    }
  ],
  "type": "biomarker"
}

Нотатки

TP53-мутований МДС є самостійною нозологічною одиницею за ВООЗ 5-го видання з медіаною загальної виживаності ~6-9 місяців при стандартній монотерапії гіпометилюючим агентом. АллоТГСК несе вищий ризик рецидиву порівняно з TP53-wt. Актуальні дослідницькі питання: венетоклакс+азацитидин проти азацитидин у монотерапії, маgrolimab + азацитидин (невдача у III фазі ENHANCE), еpрenetapopt + азацитидин (суперечливі результати). Оптимальна схема наразі не визначена — позначено «intensify», проте алгоритм має також поверхово відображати паліативну опцію. STUB — потребує клінічного підпису провідного спеціаліста.

Де використовується

Algorithms

ALGO-MDS-HR-1L - ALGO-MDS-HR-1L
ALGO-MDS-HR-2L - ALGO-MDS-HR-2L

Indications

IND-MDS-HR-1L-AZA - IND-MDS-HR-1L-AZA
IND-MDS-HR-ALLOHCT - IND-MDS-HR-ALLOHCT
IND-MDS-LR-LENALIDOMIDE-DEL5Q - IND-MDS-LR-LENALIDOMIDE-DEL5Q

Біомаркер

BIO-AML-TP53-ADVERSE - TP53-mutated AML (adverse risk)

Тривожна ознака

RF-AML-TP53-ADVERSE - TP53-mutated AML — ELN-2022 adverse-risk classifier and WHO 5th- edition entity. ~10-15%...