Family pedigree meeting criteria suggestive of hereditary nonpolyposis colorectal cancer...
Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.
| ID | RF-LYNCH-FAMILY-HISTORY-SUSPICION |
|---|---|
| Тип | Тривожна ознака |
| Статус | переглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису |
| Хвороби | DIS-CRC DIS-ENDOMETRIAL DIS-GASTRIC DIS-OVARIAN DIS-PDAC DIS-PROSTATE DIS-UROTHELIAL |
| Джерела | SRC-ESGO-ENDOMETRIAL-2025 SRC-ESMO-CRC-2024 SRC-ESMO-ENDOMETRIAL-2022 |
Походження тривожної ознаки
| Визначення | Сімейний родовід, що відповідає критеріям підозри на спадковий неполіпозний колоректальний рак (HNPCC) / синдром Lynch: будь-яке з (а) Амстердамські критерії II — ≥3 родичів з Lynch-spectrum раком (КРР, ендометрій, тонка кишка, уротелій, гепатобіліарний, мозок, себорейні шкірні пухлини), охоплюючи ≥2 поколінь, з ≥1 родичем першого ступеня та ≥1 діагнозом <50р; (б) переглянуті Bethesda критерії; (в) PREMM5 модель ≥2.5%; або (г) родич першого ступеня з Lynch-spectrum раком діагностований <50. Поточний особистий діагноз раку у пацієнта з ризиком відсутній. Prevention-persona RedFlag (ратифікація §20, 2026-05-18, v0.2-B пілот спадковості — starter). |
|---|---|
| Клінічний напрям | investigate |
| Категорія | other |
Логіка спрацьовування
{
"any_of": [
{
"finding": "family_amsterdam_ii_criteria_met",
"value": true
},
{
"finding": "family_revised_bethesda_criteria_met",
"value": true
},
{
"finding": "family_premm5_score_ge_2_5pct",
"value": true
},
{
"finding": "family_first_degree_lynch_spectrum_under_50",
"value": true
},
{
"finding": "family_two_lynch_spectrum_first_or_second_degree",
"value": true
}
],
"type": "lab_value"
}
Нотатки
v0.2-B hereditary pilot starter. Fires on pedigree-based suspicion of Lynch syndrome / HNPCC in an asymptomatic individual (no current cancer diagnosis). Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) genetic counseling + germline MMR/EPCAM panel testing via IND-LYNCH-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING (standard) (b) enhanced empirical surveillance for patients declining testing via IND-LYNCH-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED- SURVEILLANCE (alternative). Triggers correspond to established Lynch-suspicion criteria (Amsterdam II, revised Bethesda, PREMM5 ≥2.5%, single-relative <50 bright-line). Patient profile is expected to carry these as computed booleans from the pedigree input (FHIR FamilyMemberHistory at the data-standards layer; computation is a downstream concern not yet implemented). STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: NCCN Genetic/Familial High-Risk: Colorectal/Endometrial (license posture to verify per scope proposal open question #7); ACMG Lynch testing guidance. Confirmed Lynch carriers (germline mutation positive on panel) route to a DIFFERENT prevention pathway (carrier-confirmed surveillance — colonoscopy...
Де використовується
Algorithms
ALGO-AMSTERDAM-II-LYNCH- ALGO-AMSTERDAM-II-LYNCHALGO-MMRPRO- ALGO-MMRPROALGO-PREMM5-LYNCH- ALGO-PREMM5-LYNCHALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEW- ALGO-PREVENTION-RISK-TRIAGE-OVERVIEWALGO-REVISED-BETHESDA-LYNCH- ALGO-REVISED-BETHESDA-LYNCH
Indications
IND-LYNCH-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE- IND-LYNCH-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCEIND-LYNCH-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING- IND-LYNCH-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELINGIND-UNIVERSAL-FIRST-DEGREE-CANCER-FAMILY-PREVENTION-COUNSELING- IND-UNIVERSAL-FIRST-DEGREE-CANCER-FAMILY-PREVENTION-COUNSELING
Тривожна ознака
RF-CASCADE-LYNCH-FDR-POSITIVE- A first-degree relative of the patient (parent, sibling, or child) has a documented posit...RF-LYNCH-CONFIRMED-CARRIER- Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in a Lynch syndrome (MMR / EPCA...