OpenOnco
UA EN
План лікування Профілактика Онко-вікі Туморборд

Onco Wiki / Тривожна ознака

Family pedigree or personal history meeting criteria suggestive of Li-Fraumeni Syndrome (...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

IDRF-LI-FRAUMENI-FAMILY-HISTORY-SUSPICION
ТипТривожна ознака
Статуспереглянуто 2026-05-18 | очікує клінічного підпису
ХворобиDIS-AML DIS-BREAST DIS-GBM DIS-SOFT-TISSUE-SARCOMA
ДжерелаSRC-NCCN-AML-2025 SRC-NCCN-BREAST-2025 SRC-NCCN-CNS-2025 SRC-NCCN-SARCOMA

Походження тривожної ознаки

ВизначенняСімейний родовід або особиста історія, що відповідає критеріям підозри на синдром Li-Fraumeni (LFS; гермінативний патогенний варіант TP53), один з найбільш пенетрантних спадкових онкосиндромів відомих: будь-яке з (а) родич першого/другого ступеня з підтвердженим патогенним варіантом TP53; (б) виконуються критерії Chompret — пробанд з LFS-spectrum пухлиною (soft-tissue саркома, остеосаркома, premenopausal рак молочної залози, CNS пухлина, адренокортикальна карцинома, лейкемія або bronchoalveolar carcinoma легені) до 46р І ≥1 родич першого/другого ступеня з LFS-spectrum пухлиною (крім молочної залози, якщо пробанд мав рак молочної залози) до 56р або з множинними primaries будь-якого віку; АБО пробанд з множинними primaries (≥2, з першим до 46р); АБО пробанд з адренокортикальною карциномою, choroid plexus карциномою, embryonal anaplastic subtype рабдоміосаркомою, незалежно від сімейної іст...
Клінічний напрямinvestigate
Категоріяother

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "family_tp53_known_pathogenic_variant",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_chompret_criteria_met",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_classic_lfs_criteria_met",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "family_multiple_lfs_spectrum_cancers_in_proband",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.2-B hereditary pilot — Li-Fraumeni Syndrome (LFS). Fires on pedigree-based suspicion of LFS in an asymptomatic individual (no current cancer diagnosis). Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) genetic counseling + germline TP53 testing via IND-LI-FRAUMENI-SUSPICION-PREVENTION-GENETIC-COUNSELING (standard) (b) empirical Toronto-protocol-style enhanced surveillance for patients declining testing via IND-LI-FRAUMENI-SUSPICION-PREVENTION-ENHANCED-SURVEILLANCE (surveillance / alternative, resource-intensive — explicit patient-autonomy framing per CHARTER §11). Trigger criteria correspond to (1) Chompret criteria for TP53 testing (revised 2015), (2) classic Li-Fraumeni criteria (Li & Fraumeni 1988 / Birch et al. 1994), and (3) NCCN Genetic/Familial High-Risk: Breast, Ovarian and Pancreatic v2.2025 LFS section testing criteria. Simplified for v0.2-B pilot; production version may add quantitative scoring (LFS Mutation Probability Score). STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: NCCN Genetic/Familial High-Risk: Breast/Ovarian/Pancreatic, dedicated TP53/LFS testing guidance from Mai et al. NCI consortium, Bougeard et al. re...

Де використовується

Algorithms

Indications

Тривожна ознака