Confirmed germline pathogenic / likely-pathogenic variant in the MET proto-oncogene — Her...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-HPRC-CONFIRMED-CARRIER`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-RCC`
Джерела	`SRC-NCCN-BCELL-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Підтверджений гермінативний патогенний / ймовірно-патогенний варіант у гені MET — Hereditary Papillary Renal Cancer (HPRC), autosomal dominant type-1-papillary RCC predisposition. Пацієнт пройшов germline MET-тестування з позитивним результатом; питання родовідної підозри вирішене. Поточний особистий діагноз раку відсутній. Mandates структуроване renal surveillance з annual abdominal MRI з 30 років (або 10 років до наймолодшого family RCC). HPRC пухлини зазвичай bilateral, multifocal, indolent type-1 papillary — менш агресивні ніж HLRCC — дозволяють active surveillance для sub-3-cm lesions та nephron-sparing surgery. Prevention-persona RedFlag (§20, v0.2-B шлях спостереження підтверджених носіїв).
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_met_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.2-B confirmed-carrier surveillance pathway — HPRC / MET. Fires on documented germline MET pathogenic variant positivity. Engine routes to PreventionPlan recommending: (a) IND-HPRC-CARRIER-SURVEILLANCE (standard) — annual abdominal MRI from age 30 (or 10 years before youngest family RCC); nephron-sparing surgery threshold ≥3 cm; active surveillance permissible for smaller lesions (HPRC-RCC less aggressive than HLRCC type-2-papillary). (b) IND-HPRC-CARRIER-INTENSIFIED (aggressive) — earlier surveillance initiation + lower surgical threshold for atypical / rapidly growing lesions. STUB pending two-Clinical-Co-Lead signoff per CHARTER §6.1 dev-mode exemption. Source-set TODO: dedicated HPRC surveillance source — Schmidt et al. JNCI; Linehan / Marston Linehan group recommendations — v0.2-B authoring backlog new SRC entities. Clinical features of confirmed MET carriers (Schmidt et al. 1997; NCI Urologic Oncology Branch experience): - Bilateral, multifocal type-1 papillary RCC; lifetime risk approaches 100% with extended follow-up - Indolent biology — many tumors enlarge slowly; metastatic potential lower than HLRCC type-2-papillary - Surveillance modality preference: MRI (radiation-s...

Де використовується

Indications

IND-HPRC-CARRIER-INTENSIFIED - IND-HPRC-CARRIER-INTENSIFIED
IND-HPRC-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-HPRC-CARRIER-SURVEILLANCE