Patient has a confirmed germline FH (fumarate hydratase) pathogenic variant (Hereditary L...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-HLRCC-CONFIRMED-CARRIER`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-RCC`
Джерела	`SRC-ASCO-ACMG-LYNCH-2014` `SRC-NCCN-BCELL-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Patient has a confirmed germline FH (fumarate hydratase) pathogenic variant (Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer — HLRCC). HLRCC-RCC is aggressive (papillary type 2 / collecting-duct morphology) — surveillance starts in childhood + low-threshold for surgical resection. Confirmed-carrier RedFlag (§20 v0.2-B).
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "germline_fh_pathogenic_variant_confirmed",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

Prevention-persona confirmed-carrier RedFlag for HLRCC. Severity=critical because HLRCC-RCC is aggressive and can metastasize from small tumors — do NOT 'watch and wait' for small renal masses as in sporadic RCC.

Де використовується

Indications

IND-HLRCC-CARRIER-INTENSIFIED - IND-HLRCC-CARRIER-INTENSIFIED
IND-HLRCC-CARRIER-SURVEILLANCE - IND-HLRCC-CARRIER-SURVEILLANCE

Тривожна ознака

RF-HLRCC-FAMILY-HISTORY-SUSPICION - Family pedigree suggestive of Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer (HLRCC) syn...