Hereditary hemochromatosis (HFE-related; C282Y homozygous genotype primarily, compound C2...

Детермінований перегляд YAML-сутності з джерельної бази. Клінічний авторитет лишається за вказаними source ID та статусом клінічного sign-off.

ID	`RF-HEMOCHROMATOSIS-HCC-PREVENTION`
Тип	Тривожна ознака
Статус	переглянуто 2026-05-18 \| очікує клінічного підпису
Хвороби	`DIS-HCC`
Джерела	`SRC-AASLD-HCC-2023` `SRC-NCCN-BCELL-2025` `SRC-NCCN-HCC-2025`

Походження тривожної ознаки

Визначення	Спадковий гемохроматоз (HFE-пов'язаний; C282Y гомозиготний генотип переважно, compound C282Y/H63D гетерозиготний рідше) з біохімічним або гістологічним надлишком заліза у пацієнта без поточного діагнозу HCC. Найсильніший генетичний HCC фактор ризику серед метаболічно- генетичних захворювань печінки: відносний ризик ~20-200x у cirrhotic HFE C282Y гомозиготів (популяційний baseline рідкий; абсолютна HCC incidence ~3-5%/рік у cirrhotic HH когортах). Non-cirrhotic HFE-позитивні пацієнти з iron-overload несуть near-baseline HCC ризик; cirrhotic transition — inflection point. Лікування флеботомією для виснаження запасів заліза (target ferritin <50 нг/мл, transferrin saturation <50%) зупиняє подальшу iron-driven hepatic injury, але не реверсує встановлену cirrhosis або елімінує HCC ризик у cirrhotic пацієнтів. AASLD HCC surveillance з US ± AFP q6 міс рекомендована в HH-асоційованому цирозі. Pr...
Клінічний напрям	investigate
Категорія	other

Логіка спрацьовування

{
  "any_of": [
    {
      "finding": "hfe_c282y_homozygous",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "hfe_c282y_h63d_compound_heterozygous_with_iron_overload",
      "value": true
    },
    {
      "finding": "hemochromatosis_with_cirrhosis",
      "value": true
    }
  ],
  "type": "lab_value"
}

Нотатки

v0.3 пілот prevention chronic-condition — спадковий гемохроматоз (HFE) / HCC. Prevention-persona RedFlag (CHARTER §3 поправка 2026-05-18). Спрацьовує коли профіль пацієнта показує підтверджений HFE-пов'язаний гемохроматоз (особливо C282Y гомозиготний з iron-overload) ТА відсутній підтверджений HCC. Engine маршрутизує до PreventionPlan з 2 треками: phlebotomy treatment + ferritin/ transferrin saturation моніторинг + AASLD HCC surveillance якщо cirrhotic (IND-HEMOCHROMATOSIS-HCC-PREVENTION-SURVEILLANCE) як стандарт; hepatology-driven спостереження у non-cirrhotic iron-controlled HH (IND-HEMOCHROMATOSIS-HCC-PREVENTION-OBSERVATION) як альтернатива. Доказова база: HCC SIR ~21-200 у cirrhotic HH (Niederau NEJM 1996; Elmberg Gastroenterology 2003); ~3-5%/рік absolute incidence — перевищує AASLD 1.5%/рік. Non-cirrhotic iron-controlled — дуже низький абсолютний ризик. Phlebotomy нормалізує тривалість життя для non-cirrhotic; для cirrhotic — поліпшує виживання, але залишковий HCC ризик persistent. Phlebotomy схема лікування: 500 мл щотижнево–двотижнево індукція (до ferritin <50 нг/мл), далі maintenance q2-4 міс (ferritin 50-100 нг/мл). Iron chelation для пацієнтів, що не можуть phlebotomy....

Де використовується

Indications

IND-HEMOCHROMATOSIS-HCC-PREVENTION-OBSERVATION - IND-HEMOCHROMATOSIS-HCC-PREVENTION-OBSERVATION
IND-HEMOCHROMATOSIS-HCC-PREVENTION-SURVEILLANCE - IND-HEMOCHROMATOSIS-HCC-PREVENTION-SURVEILLANCE